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本工作测定了4118例男性新生儿脐带血血清CPK活力，平均值为27.5U/ml(SD.18.6)。在测定的4118例新生儿中，有一例CPK活力明显升高，即进行了基因分析及家系各成员的DMD基因RFLP分析，表明该例为DMD患儿。
新生儿血清CPK活力测定及DMD的早期诊断
【摘 要】
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本工作测定了4118例男性新生儿脐带血血清CPK活力，平均值为27.5U/ml(SD.18.6)。在测定的4118例新生儿中，有一例CPK活力明显升高，即进行了基因分析及家系各成员的DMD基因RFLP分析
【机 构】
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上海市儿童医院医学遗传研究所,上海市普陀区妇婴保健院
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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1993年2期
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