脊肌萎缩症相关论文
无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay,NMD）是存在于真核生物中的一种高度保守的质量调控机制。它可通过清除含有提前终......
鼠神经生长因子(mNGF)已证明对神经系统损伤具有保护和修复作用,然而,由于神经系统(NS)损伤可以通过上调内源性NGF及NGF受体以启动......
本文建立了一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可广泛用于各种类型的脊肌萎缩症.该方法采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全......
目的 总结婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的护理经验.方法 对9例婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的患儿给予预防突发痰堵窒息、呛奶窒息,关注......
目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(mul......
目的 为了研究中国人进行性脊肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）患者中神经元存活基因（ｓｕｒｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭＮ）外显子７的缺失情况，进一步证实外显子７缺失与ＳＭＡ疾病的关系。为基因诊断和产......
鼠神经生长因子(mNGF)已证明对神经系统损伤具有保护和修复作用,然而,由于神经系统(NS)损伤可以通过上调内源性NGF及NGF受体以启动......
目的 明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断.方法 对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析,并结合国内外文献进行总结.结果 ......
目的 评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)中的应用.方法 应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床......
目的分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1，SMN1突变情况，了解SMN1基因缺......
脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1].脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌......
对1例脊肌萎缩症伴脊柱侧凸患儿全麻下行后路脊柱矫形术,患儿手术成功,恢复良好,顺利出院。麻醉护理配合经验:术前充分的病情和气......
对29例神经肌肉疾病(包括多种肌营养不良,多发性肌炎,多种神经原性肌肉病变与DMD可能递体)的120处随意肌进行了临床与超声检查。其......
目的:探讨分析将综合护理应用于幼儿型脊肌萎缩症合并肺炎患儿的效果.方法:本次研究对象均选自我院2018年1月到2020年1月期间收治......
目的:观察中医疗法治疗配合康复训练儿童脊肌萎缩症的临床效果.方法:5.5岁脊肌萎缩症患儿,入院时四肢肌力低,脊柱侧弯,不会独行,需......
神经遗传代谢性疾病是一大类严重影响儿童精神运动发育的疾病.对这类疾病进行分子遗传学研究不仅可以验证临床和病理诊断,而且可以......
脊肌萎缩症患儿住院时间长,院感发生率高.随着家庭呼吸机的广泛使用,经过气管切开手术后的儿童可以选择家中接受机械通气治疗.本文......
目的：神经肌肉疾病包括100多种不同性质的疾病，其中相当一部分是由于基因突变而致病，即遗传性神经肌肉疾病，其临床表现多以肌肉组织萎......
目的探讨婴儿型脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)的临床及神经电生理特征,为其早期诊断提供依据。方法回顾性分析22例SMA-Ⅰ患儿的临床表现及肌......
婴儿型脊肌萎缩症是儿童型脊肌萎缩症（ＳｐｉｎａｌＭｕｓｃｕｌａｒＡｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）３种类型中的一种，又称急性或严重型ＳＭＡ，也称为ＷｅｒｄｎｉｇＨｏｆｆｍａｎｎ病。本病大多在出生后６月以内发病，表现为严重的全身......
老年性糖尿病以 型为主 ,其神经系统并发症以周围神经病变为多见 ,而单纯运动神经病为主的并发症较少见 ,临床表现极似肌病和脊肌......
脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看......
少年型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是脊肌萎缩症的一个亚型,由Kugelberg Welander(1956年)首次报道,是一种常染色体......
对10例重症脊肌萎缩症长期使用呼吸机的患者,针对其病程长,病情重的特点,我们提出合理的呼吸道管理方案,对患者及时有效地实施气管......
目的 对5名生育过脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断.方法 超声监视下行羊膜腔穿刺术......
目的 对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法 用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的......
目的 探讨少年型脊肌萎缩症(juvenile spinal muscular atrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法 收集并分析18例......
目的 建立变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography, DHPLC) 快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinalmuscular......
患上罕见怪病，专家断言只能活到4岁徐俊波与徐瑞阳 徐瑞阳2001年出生在云南昆明，父亲徐俊波和母亲辛问禾都是教师。最初家人抱着......
脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病，是婴幼儿期常见的致......
成人慢性近端脊肌萎缩症为遗传性运动神经元病的一种,在临床上较为罕见,现将本院收治的1病例报道如下。......
目的：应用RNA干扰沉默SMNI基因的表达建立脊髓性肌萎缩症（SMA）的细胞模型。方法：将pshRNA—SMN1重组质粒转染人骨髓间充质干细胞（hMSCs），......
目的 探讨儿童脊肌萎症（ＣＳＭＡ）的基因诊断方法。方法 ＰＣＲ－酶切分析法对７例ＣＳＭＡ患儿进行运动神经元生存（ＳＭＮ）基因的基因诊断分析，结果 ７例ＣＳＭＡ患儿ＳＭＮ基因７号８号一......
目的探讨儿童型脊肌萎缩症（CSMA）的临床特点。方法回顾性分析11例CSMA患者的临床资料。结果本组患者平均发病年龄为（6．1±5．5）岁，均为......
王某，男，7个半月，先证者．因对称性进行性下肢软弱一月就诊。第三胎．足月顺产，出生体重3100g，母乳喂养。生后六月内神经精神发育正常。6个......
目的 探讨脊髓性肌萎缩症基因诊断方法.方法 应用PCR-酶切分析法对2例SMA患儿进行运动神经元生存基因(SMN)的基因诊断分析.结果 2......
脊肌萎缩症是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞退行性变，导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩。近年的研......
目的探讨脊肌萎缩症（SMA）的产前基因诊断方法。方法通过提取羊水细胞DNA,应用PCR-酶切法对2例有SMA阳性家族史的胎儿运动神经元生存......
目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法。方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠。采用多重......
