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1典型病例患者,男,16岁,学生。以进行性加重智能障碍、肢体震颤3年,于2005年3月8日入院。患者自幼学习成绩优秀,3年前无明显诱因出现学习成绩下降,言语不清,动作笨拙。半年前因生活自理有一定困难,后就诊于我院。患者既往肝炎病史(8年前),曾以“甲肝”治疗。否认结核及其他传染病接触史。父母体健,非近亲婚配。入院查体:体温36.3℃,脉搏83次/min,呼吸20次/min,“血压100/70mmHg(1mmHg=0.133kPa)。患者营养差,反应迟钝,全身皮肤黝黑,尤以面部及臀以下伸侧为甚。双瞳孔等大等