外周血游离DNA 作为肿瘤标志物的临床展望和生物学意义

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早在1977年,即有科学家发现在癌症患者血浆和血清中循环游离DNA(CFDNA)异常增高[1]。然而直到近期,人们才意识到癌症患者外周血CFDNA可以作为癌症早期诊断和预后的标志物,并加以研究。至今,已发现在多种类型肿瘤患者中,包括结直肠癌、胰腺癌、肺癌等,CFDNA出现特征性基因改变,包括点突变、微卫星不稳定、DNA超甲基化、杂合子缺失等[2‐5]。多项研究表明,CFDNA的变化与肿瘤原发部位基因改变完全相同。虽然,CFDNA的基因改变与数量上升不能鉴别特定肿瘤,但是处于肿瘤晚期且发生转移的患者往往伴有CFDNA的显著升高。因此,利用CFDNA 传递的遗传信息,对肿瘤患者进行早期分子诊断和预后评估,具有潜在临床价值。
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