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目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（β-HCG）在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对2869例孕14-21周妇女进行二联血清标记物检测，通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征（DS）的风险值，≥1／275判为DS高危；AFP中倍数（MOM）≥2．5提示开放性神经管缺陷（NTD）高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果有175例孕妇筛选结果为高危，其中DS为147例，阳性率5．12％；NTD高危28例，阳性率0．98％，经羊水穿刺和彩超确诊，Ds3例，NTD2例。结论孕中期血清AFP