α-地中海贫血（简称α-地贫）是由于α珠蛋白基因缺失（缺失型）或点突变（非缺失型）导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传。我国长江以南为高发区，其中广西、广东和海南发病率最高。最新的广东省大样本分子流行病学调查显示，α-地贫携带者频率约为8.53%^［1］。我国最常见的3种缺失型突变为--^SEA、-α^3.7和-α^4.2，最常见的3种非缺失型突变为Hb Constant Spring (Hb CS)、Hb Quong Sze（Hb QS）和Hb Westmead（Hb WS）。这3种点突变都位于α₂珠蛋白基因第3外显子，由于α₂珠蛋白基因比α₁珠蛋白基因在珠蛋白合成中具有更重要的功能，因此非缺失型α-地贫突变所引起的功能缺陷往往比缺失型更为严重^［2］。特别是当合并α⁰-地贫（即--^SEA）时，非缺失型Hb H病的临床表现往往重于缺失型Hb H病^［2］。因此，在临床实践中，对非缺失型α-地贫的明确诊断亦十分重要。