【摘 要】
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背景原发性开角型青光眼（POAG）是青光眼的常见类型之一，研究发现遗传因素参与了POAG的发病过程，但MYOC基因的Ser341Pro突变与POAG发病的关系报道很少。目的描述中国洛阳原发性开
【机 构】
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河南科技大学第一附属医院眼科,首都医科大学附属北京同仁堂医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所,广州南方医科大学珠江医院眼科
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背景原发性开角型青光眼（POAG）是青光眼的常见类型之一，研究发现遗传因素参与了POAG的发病过程，但MYOC基因的Ser341Pro突变与POAG发病的关系报道很少。目的描述中国洛阳原发性开角型青光眼一家系的临床及遗传学特征，从分子生物学及生物信息学角度进一步分析MYOC基因的Ser341Pro位点突变与POAG发病的关系。方法本研究经河南科技大学第一附属医院伦理委员会批准并严格遵守赫尔辛基宣言，对中国洛阳地区一POAG家系的成员进行临床检查及5年的随访，在受试对象知情同意情况下采集该家系12名受检者及
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