【摘 要】
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目的 观察脂联素(APN)启动子基因单核苷酸多态性(SNP)频率与2型糖尿病(T2DM)及其合并症间的相关性,探讨脂联素基因(aPM1)突变是否是T2DM遗传的危险因素.并确立一种高效、准确
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目的 观察脂联素(APN)启动子基因单核苷酸多态性(SNP)频率与2型糖尿病(T2DM)及其合并症间的相关性,探讨脂联素基因(aPM1)突变是否是T2DM遗传的危险因素.并确立一种高效、准确、经济的检测APN基因实用筛查方法,供临床检测应用.方法 对单纯T2DM49例(男28例,女21例)、T2DM合并高血压(T2DM-HP)90例(男51例,女39例)、T2DM合并冠心病(T2DM-CHD)33例(男15例,女18例)、T2DM合并肾病(T2DM-NE)41例(男18例,女23例)患者和健康对照组58名(男30名,女28名),测定空腹血清生化指标.采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术,筛选APN基因多态性位点.结果 在APN基因(aPM1)启动子区扩增的片段与基因库中登陆的APN GeneID:9370序列相比,存在点突变(-11377G/C).GG、GC、CC基因频率在T2DM组和对照组分别为:5.16%、42.25%、52.58%和3.40%、32.75%、63.85%.T2DM患者aPM1 的SNP-11377位点G等位基因频率明显高于健康对照组(x2=6.818,OR=0.55,P=0.033).从T2DM基因型分组临床资料比较可见,-11377G/C基因型与T2DM患者的收缩压(P=0.035)、体重指数(BMI)(P=0.010)、腹围(P=0.013)和腰臀比(P=0.015)显著相关.通过对试验条件优化,在采用DHPLC技术检测APN基因多态性位点发现,本试验检测柱温以60℃最佳.结论 aPM1启动子区SNP-11377C/G多态性与T2DM及并发症的发生和T2DM患者体型肥胖形成机制有相关性,提示SNP.11377C/G多态性可能增加T2DM的遗传风险.
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