【摘 要】
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目的评估血红蛋白A2(Hb-A2)在α-地中海贫血和β-地中海贫血筛查中的临床应用价值.方法Gap-PCR基因分析113例患者,其中东南亚型缺失型α-地中海贫血杂合子70例,正常基因型43
【机 构】
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广东佛山市第一人民医院临床医学研究所,广东江门市中心医院
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目的评估血红蛋白A2(Hb-A2)在α-地中海贫血和β-地中海贫血筛查中的临床应用价值.方法Gap-PCR基因分析113例患者,其中东南亚型缺失型α-地中海贫血杂合子70例,正常基因型43例.反向斑点杂交基因分析69例患者,其中β基因缺陷的杂合子33例,正常基因型36例.将Hb-A2连续划分6～7个数据段,分别统计Hb-A2在上述两种地中海贫血中的阳性和阴性病例数,按四格表计算敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比,确定最适合的临界值,并进行评估.结果诊断α-地中海贫血时Hb-A2最适临界值为≤2.6%,
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