昆明地区汉族人群载脂蛋白E基因多态性频率分布及与高脂血症患者关系的研究

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目的探讨ApoE112/158基因中,E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E4/E4、E2/E2基因型及等位基因频率及其与原发性高脂血症患者的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行了上述基因多态性检测。结果 (1)76例健康者中E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E2/E2基因型频率分别是0.263、0.421、0.237、0.066、0.013,未检出E4/E4基因型;E2、E3和E4等位基因频率分别是0.342、0.506、0.152。(2)91例高脂血症患者中,E3/E3等位基因频率高于对照组,差异有显著性意义(P<0.001),Odd Ratio为7.392(95%CI:3.710~14.699)。E2/E3等位基因频率低于对照组,差异有极显著性意义(P<0.001),Odd Ratio为0.209(95%CI:0.098~0.446)。而E2/E4、E3/E4基因型频率与对照组比较,差异无显著性意义(P>0.05)。结论昆明地区汉族健康人群ApoE112/158基因多态性有地区特征。该地区汉族高脂血症患者中的E3/E3基因型与高脂血症的易感性相关,而E2/E3基因型与高脂血症发病保护性可能相关。
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