【摘 要】
：
Timothy综合征是最易致死的长QT综合征(LQTS),基因检测在这种疾病中的应用价值几乎没有任何争议。Timothy综合征的临床特点是复极延长,同时伴有其它异常:并指/趾、语言功能发
论文部分内容阅读
Timothy综合征是最易致死的长QT综合征(LQTS),基因检测在这种疾病中的应用价值几乎没有任何争议。Timothy综合征的临床特点是复极延长,同时伴有其它异常:并指/趾、语言功能发育迟缓、阵发性低糖血症、免疫反应改变以及心脏畸形。目前所有确诊的患者都携带相同的CACNAIc基因突变
Timothy syndrome is the most lethal long QT syndrome (LQTS), genetic testing in the disease has little value in the controversy. The clinical features of Timothy’s syndrome are repolarization and prolongation accompanied by other abnormalities: apoplexy, delayed speech function, paroxysmal hypoglycemia, altered immune responses, and cardiac abnormalities. All currently diagnosed patients carry the same CACNAIc gene mutation
其他文献
目的:冠状动脉搭桥术(CABG)后的患者常发生心房颤动(AF),并且会导致致病率和死亡率的增加。先前使用P波信号平均心电图(P-SAECG)的研究已经表明:过滤的P波增宽(FPD)的患者CAB
医务工作者每天都可能要对患者的医疗保健作出很多临床决策.这些决策根据当前可得的最佳证据制定,既能小到只针对个体患者,或只面向一小群人(如家庭),又能大到面向广大人群,
目的分析与研究针灸疗法对腰椎间盘突出疾病进行治疗时的临床治愈效果,并探讨具体的针对性疗法。方法自2012年6月~2013年9月,本院共接收治疗患有腰椎间盘突出症状的患者60例,
目的：探讨先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查情况。方法随机抽取灵宝市2009年12月~2012年12月期间出生且例行先天性甲状腺功能减低筛查的新生儿临床资料，收集该期间新生儿出生3
目的：探讨耳穴埋豆与早期乳腺穴位按摩联合应用促进乳汁分泌的效果，提高母乳喂养，减少乳腺炎的发生。方法选取2013年3~10月在本院自然分娩的产妇167例。随机分为观察组84例，对照
盆腔炎性疾病是称女性上生殖道及其周围组织的一组感染性疾病。主要包括子宫内膜炎、输卵管炎、输卵管卵巢脓肿、盆腔腹膜炎。炎症可局限于一个部位，也可同时累及几个部位。最
目的 了解城市社区高血压综合干预治疗现状,为探索城市社区高血压防治干预方式提供证据.方法 采用分层随机抽样的方法,抽取成都市双楠社区原发性高血压患者136例,其中男性77
为了了解零售药店渠道各个厂家在2017年的市场表现,中国药店研究部借“2017 ～2018年度中国药店价值榜”数据征集之机,对全国重点城市的主要连锁企业进行了调查.rn当问及样本药
目的观察分析认知康复治疗重型颅脑损伤失语症的效果。方法选取本院2012年3月~2013年3月收治的62例重型颅脑损伤患者,随机将其分成对照组和观察组两组,每组31例,两组患者均进
自1992年创立至今,石家庄以岭药业股份有限公司(下简称“以岭药业”)始终坚持以理论创新带动产业发展,经过五个“五年”发展阶段的积累与沉淀,已经成为国内现代中药领域的旗