FOXP1突变与青海地区藏族先天性心脏病的相关性

来源 :中国高原医学与生物学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:a471839794
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目的探讨FOXP1突变与青海地区藏族先天性心脏病的相关性。方法选取100例青海地区藏族先天性心脏病患者和相匹配的藏族健康对照者100例。提取血液样本中的DNA,通过PCR扩增FOXP1编码区外显子目的基因片段,将合格扩增产物测序,所测DNA序列与数据库(NCBI的Gene Bank)中的参考序列对比,查找FOXP1的突变位点,分析FOXP1外显子基因多态性在病例组与对照组的差异。结果测序结果显示,病例组FOXP1 2号外显子211位碱基突变导致71位氨基酸发生非同义突变(c.211C>A,p.Q71
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