目的探讨性早熟女童雌激素受体β(ERβ)基因多态性与环境内分泌干扰物效应的关系,阐明机体对环境内分泌干扰物易感性差异的分子机制。方法收集2011年5月至2012年9月在江西省儿童医院内分泌专科门诊就诊的初诊性早熟女童123例,正常女童102例,运用高效液相色谱法测定患儿和正常女童血清四种(4-NP、P,P-DDE、DBP、DEHP)环境内分泌干扰物(EEDs)的含量,同时测定子宫、卵巢体积、骨密度及血清中雌二醇含量,将血清中四种EEDs的含量与靶器官的临床指标做相关分析;进一步用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对性早熟女孩血清中分别能检出4-NP、DEHP、DBP和P,P’-DDE的患儿和正常对照分别不能检出以上4种内环境干扰物的女童雌激素受体β(ERβ)基因多态性分析,观察它们之间的效应关系。结果正常儿童,38.4%血清中检测到P,p’-DDE,58%的血清中检测到4-NP,37%的血清中检测到DEHP,31%的血清中检测到DBP;性早熟患儿每一例血清中均检测到P,p’-DDE,89.7%的血清中检测到4-NP,63.3%的血清中检测到DEHP,64.8%的血清中检测到DBP,且含量都高于正常儿童;性早熟女孩血清中4-NP与子宫体积、卵巢容积、骨密度均呈正相关;P,P’-DDE与子宫体积也成正相关;ERβ基因RsaⅠ基因型RR在各组的危险度(OR)最高,RR与rr相比较,分别对4-NP、DEHP、DBP和P,P’-DDE的易感性是7.36、9.61、8.67和6.77倍。结论性早熟女童所受4-NP、DEHP、DBP和P,P’-DDE污染的程度比正常对照组女童要严重得多,而且不同种类的EEDs对靶器官的致病作用不同;暴露于EEDs的儿童并非都发生性早熟的原因之一可能是ERβ基因的多态性引起,其中RR是EEDs的易感基因型。