染色体复杂性平衡易位一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:woshixiaomihu
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目的鉴定1例海南汉族个体罕见的D13S317-5等位基因。方法应用PCR-短串联重复和DNA序列分析技术,对母子亲子鉴定中的罕见等位基因D13S317-OL进行检测。结果序列分析结果显示D13S317-OL等位基因的核心序列为[TATC]5,为罕见的等位基因D13S317-5。结论罕见等位基因D13S317-5在海南汉族人群中也有分布,对于个体识别和亲权鉴定有重要意义。
目的对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析。结果染色体G显带核型分析结果显示患儿为3号环状染色体综合征,其父母核型正常;染色体微阵列分析结果显示患儿存在染色体3q26.3-25.3片段缺失,该区域涉及45个基因的大片段缺失,未发现其他区段存在致病性的基因变异,患儿父母染色体微阵列分析未见异常。结论3号环
目的探讨染色体核型分析联合多重连接探针扩增(multiplex ligation probe amplification,MLPA)技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿结构异常的孕妇72例,经知情同意在超声引导下行经腹脐静脉穿刺术,取得胎儿脐血进行染色体核型分析,同时应用MLPA技术检测23种常见的染色体微缺失/微重复综合征。结果在72例超声提示胎儿结构异常的孕妇中,共检出
目的研究1例ABO血型A亚型的分子机制。方法先证者及其家系成员(父母和姐姐)的ABO血型正反定型采用标准血清学技术。用PCR扩增先证者及其家系成员ABO基因的全部编码序列并进行双向测序分析。结果先证者红细胞与抗A呈现混合视野凝集,与抗B不凝集;其血清与A、O细胞均不凝集,与B细胞呈现凝集,血清学特性可定义为Aw亚型。ABO基因测序分析显示先证者1A/G、106G/T、188A/G、189C/T、2
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