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目的
研究1例ABO血型A亚型的分子机制。
方法先证者及其家系成员(父母和姐姐)的ABO血型正反定型采用标准血清学技术。用PCR扩增先证者及其家系成员ABO基因的全部编码序列并进行双向测序分析。
结果先证者红细胞与抗A呈现混合视野凝集，与抗B不凝集；其血清与A、O细胞均不凝集，与B细胞呈现凝集，血清学特性可定义为Aw亚型。ABO基因测序分析显示先证者1A/G、106G/T、188A/G、189C/T、220C/T、261G/del、297A/G、467C/T、646A/T、681A/G杂合。家系调查显示其母亲血清学表型特性和测序结果与先证者完全一致，其父亲基因型为B101/O02、姐姐为O02/O02。结合家系成员结果，可推断先证者ABO基因型中一个等位基因为O02，另一个等位基因为新等位基因；它与A102相比存在1A>G，导致起始密码子改变，已被红细胞血型基因数据库正式命名为Aw43。
结论发现1例Aw43亚型，其α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因存在1A>G和467C>T变异。