【摘 要】
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患儿女,4岁11个月,因右侧腰臀部、右下肢皮肤硬化4年余入院.患儿出生后3个月其父母发现右侧腰臀部、大腿前侧皮肤僵硬,皮肤颜色无异常,无伴疼痛及瘙痒,随后皮损缓慢向大腿后外侧、小腿发展,皮肤表面出现凸凹不平的淡黄色椭圆形丘疹、斑块,并出现膝关节挛缩,踝关节僵直,不能背伸,踮脚畸形.曾诊断局限性硬皮病、硬斑病、嗜酸性筋膜炎,给予泼尼松、积雪苷乳膏等对症支持治疗,皮肤硬化无好转并缓慢加重.患者一般情况
【机 构】
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患儿女,4岁11个月,因右侧腰臀部、右下肢皮肤硬化4年余入院.患儿出生后3个月其父母发现右侧腰臀部、大腿前侧皮肤僵硬,皮肤颜色无异常,无伴疼痛及瘙痒,随后皮损缓慢向大腿后外侧、小腿发展,皮肤表面出现凸凹不平的淡黄色椭圆形丘疹、斑块,并出现膝关节挛缩,踝关节僵直,不能背伸,踮脚畸形.曾诊断局限性硬皮病、硬斑病、嗜酸性筋膜炎,给予泼尼松、积雪苷乳膏等对症支持治疗,皮肤硬化无好转并缓慢加重.患者一般情况好,足月顺产,身高、体重、智力发育与同龄儿童无差异,父母非近亲结婚,家族中无糖尿病、硬皮病及类似皮肤病家族史.体检:各系统检查未见异常.皮肤科检查:右侧腰臀部、右下肢皮肤石头样僵硬,与皮下组织粘连,不能提起,皮损境界清楚,无色素沉着及毳毛增多;右侧大腿可见淡黄色椭圆形丘疹、斑块.关节畸形表现为腰椎前凸和轻度右侧凸,膝关节挛缩,不能完全伸直,踝关节僵直(图1).实验室检查:血、尿常规、肝肾功能、血细胞沉降率、肌酶均正常,抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗Sm、抗rRNP、抗SSA、抗Scl-70、抗Jo-1抗体均阴性,免疫球蛋白、补体均正常.X线检查:心肺未见异常,右下肢屈髋、屈膝、踝跖屈畸形,无关节肿胀,无骨质破坏.腹部B超未见异常.皮损组织病理:表皮大致正常,真皮胶原增生伴玻璃样变,胶原束间见多量淡蓝色黏蛋白样物质沉积(图2),血管周围稀疏淋巴细胞浸润,部分区域胶原与脂肪交错排列;阿新蓝染色示真皮较多黏变异体蛋白沉积;弹性纤维染色阴性.免疫荧光:表皮基底膜IgG、IgA、IgM、C3阴性.诊断:僵硬皮肤综合征。
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