靶向捕获测序鉴定先天性白内障的致病基因

来源 :中国实用眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:a595420725
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

探讨外显子靶向捕获结合高通量测序技术在先天性白内障基因诊断中的应用价值

方法

收集1个先天性白内障家系先证者外周血,提取基因组DNA,并制备基因组文库。用GenCap基因序列捕获技术靶向富集文库中28个先天性白内障已知致病基因的外显子并进行高通量测序。通过生物信息学分析筛选致病突变。用Sanger测序验证相应致病基因突变位点。

结果

高通量测序获得了712.29 Mb的原始数据,测序数据经过生物信息学分析,发现CRYAA基因突变位点c.145C>T,突变导致CRYAA 49位精氨酸残基突变为半胱氨酸残基。Sanger测序验证了高通量测序的结果。

结论

利用靶向捕获结合高通量测序技术可鉴定先天性白内障的致病基因突变,对先天性白内障的临床基因诊断具有潜在的应用价值。

其他文献
放线菌性角膜炎是一种较少见的感染性角膜病,病因和临床表现常与真菌、病毒感染相似,早期易被误诊而贻误治疗。引起眼部感染的放线菌有需氧性和厌氧性两种,菌种不同,其治疗方法不同,故对其进行早期快速诊断及鉴别诊断十分必要。本文报道1例罕见的白血病患者化疗后合并链霉菌性角膜溃疡的诊疗过程,探讨其内在联系,为此类患者早期治疗提供科学有价值的方法。
目的调查真菌性角膜病致病菌属的分布情况及相关药物的治疗敏感性,为重庆地区临床预防、治疗真菌性角膜炎提供依据。方法前瞻性研究。收集前来我院就诊的40例确诊真菌感染角膜炎患者,并在其入院后均行角膜刮片镜检,对标本进行真菌培养、菌种鉴定以及对常用抗真菌药进行药物敏感试验。结果确诊的40例真菌性角膜炎患者中,17例感染镰刀菌,12例曲霉菌,2例交镰孢霉菌属;镰刀菌属对两性霉素、伏立康唑、特比萘芬敏感。结论
目的分析卡西尼(Cassini)角膜分析仪与眼前节综合分析仪系统(Pentacam)测量正常人角膜前后表面曲率和角膜散光的差异性和一致性。方法临床病例对照研究。选取29名正常人(58只眼),其中男13名,女16名,年龄22~35周岁,由同一操作者分别用Cassini和Pentacam对角膜进行前后表面曲率和散光及其轴位进行测量,并对所测相关参数进行统计学分析。结果(1)Cassini测量角膜前表面
目的比较OPD-SCAN III、iTrace与裂隙灯方法测量Toric人工晶状体术后轴向的一致性与差异。方法选取35例(39只眼)白内障手术植入Arcysof Toric IOL(Alcon)的患者,于术后同一时间复方托吡卡胺滴眼液散瞳术眼,在瞳孔直径为6 mm时分别用OPD-SCAN、iTrace测量人工晶状体的轴向,同时用裂隙灯后照法对IOL拍照以比对参考。应用配对t检验分别两两比较三种测量
目的分析外源性感染性眼内炎的临床特征及治疗情况。方法收集2008年5月至2016年5月我院诊治的外源性感染性眼内炎患者105例(105只眼)纳入研究。明确感染性眼内炎诊断后局部及全身予足量抗菌药物辅助治疗及玻璃体腔注药术或玻璃体手术治疗。随访6个月,分析其病因、发生率、病原体和治疗情况。结果105例眼内炎患者由眼外伤所致者75例,占71.43%;因眼部手术所致者25例,占23.81%;感染性角膜炎
目的总结无晶状体眼硅油取出术后急性角膜失代偿的临床表现。方法回顾性分析10例(10眼)无晶状体眼硅油取出术前、术后角膜的眼前节照相,角膜光学相干断层扫描(OCT),角膜内皮细胞计数,眼压测量结果。结果10例(10只眼)无晶状体眼硅油取出术前角膜清亮,角膜OCT显示厚度增厚,各层光滑,内皮细胞计数测不出;硅油取出术后角膜灰白色水肿,角膜OCT显示各层厚度增加,内皮明显皱褶。结论无晶状体眼硅油取出术后
随着屈光性白内障手术时代的来临,角膜散光已成为影响白内障患者术后视觉质量的重要因素之一。利用手术切口、植入散光矫正型人工晶状体、飞秒激光辅助的白内障手术、角膜屈光手术等可有效矫正角膜散光,但这些方法各有其适应症及优缺点。现就以上内容研究进展作一综述。
目的通过5种低浓度阿托品眼液的比较,为临床阿托品近视防治的研究提供参考依据。方法选取40名大学生志愿者,随机分为ABCDE 5组,每组8名,单眼分别点用0.1%,0.05%,0.025%,0.01%和0.005% 5种低浓度的阿托品眼液,观察用药后的情况。一期试验,1次给药后观察瞳孔,调节幅度,远近视力和同视机立体视的持续变化情况。二期试验,每日给药1次,持续2个月,观察畏光,视近模糊,过敏,异物
Leber先天性黑矇(Leber’s congenital amaurosis, LCA)是一种遗传性致盲性视网膜营养不良性疾病,疾病早期就可以发生严重的视网膜细胞进行性变性,导致婴幼儿先天性盲[1]。目前,国内文献报道较少[2,3]。LCA患者幼年即出现严重视力障碍,视网膜可表现为眼底骨细胞样色素沉着。28岁男性自幼双眼视物模糊、夜盲,加重5年,双眼视网膜血管纤细,可见骨细胞样色素沉着,遗传学检
目的探讨Nd:YAG激光治疗白内障术后切口内玻璃体嵌顿的临床疗效。方法对18例(18只眼)白内障术后切口内玻璃体嵌顿患者进行Nd:YAG激光治疗。缩瞳后用激光击断前房内玻璃体纤维,解除牵拉。术后抗炎、监控眼压、随访。对比治疗前后视力、瞳孔及眼底情况,进行统计学分析。结果术后18例(18只眼)瞳孔恢复圆形,14例视力比治疗前提高,3例视力无改变,1例视力下降(P<0.01),原有3例黄斑囊样水肿2例