【摘 要】
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目的探讨外显子靶向捕获结合高通量测序技术在先天性白内障基因诊断中的应用价值方法收集1个先天性白内障家系先证者外周血，提取基因组DNA，并制备基因组文库。用GenCap基因序列捕获技术靶向富集文库中28个先天性白内障已知致病基因的外显子并进行高通量测序。通过生物信息学分析筛选致病突变。用Sanger测序验证相应致病基因突变位点。结果高通量测序获得了712.29 Mb的原始数据，测序数据经过生物信息学
【机 构】
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400020 重庆，重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室,400020 重庆，重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室,
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目的探讨外显子靶向捕获结合高通量测序技术在先天性白内障基因诊断中的应用价值
方法收集1个先天性白内障家系先证者外周血，提取基因组DNA，并制备基因组文库。用GenCap基因序列捕获技术靶向富集文库中28个先天性白内障已知致病基因的外显子并进行高通量测序。通过生物信息学分析筛选致病突变。用Sanger测序验证相应致病基因突变位点。
结果高通量测序获得了712.29 Mb的原始数据，测序数据经过生物信息学分析，发现CRYAA基因突变位点c.145C>T，突变导致CRYAA 49位精氨酸残基突变为半胱氨酸残基。Sanger测序验证了高通量测序的结果。
结论利用靶向捕获结合高通量测序技术可鉴定先天性白内障的致病基因突变，对先天性白内障的临床基因诊断具有潜在的应用价值。
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