【摘 要】
：
X和Y染色体的数目异常，可导致多种性发育异常疾病，常见疾病有特纳氏综合征和克兰菲尔特综合征。特纳综合征的经典核型为46，XO．以矮小和原发闭经为突出表现。克兰菲尔特综合征的经
【机 构】
：
北京协和医院内分泌科卫生计划生育委员会内分泌重点实验室
论文部分内容阅读
X和Y染色体的数目异常，可导致多种性发育异常疾病，常见疾病有特纳氏综合征和克兰菲尔特综合征。特纳综合征的经典核型为46，XO．以矮小和原发闭经为突出表现。克兰菲尔特综合征的经典核型为47，XXY，以小睾丸和生精障碍为突出表现。常染色体中含有很多基因（如SOX9、DMRT1），它们剂量依赖性地调控性腺的形成和发育。因此．包含这些基因的常染色体出现大片段丢失或重复，也可导致性发育异常疾病。
其他文献
韩国新村运动是上世纪70年代初开展的一项旨在改变农村落后面貌的乡村建设运动,它为我国当前统筹城乡发展积累了宝贵经验。比较看,当前统筹城乡发展还仅限于城区-郊区一体发
我国的电影业在近年来得到很大的发展,各种大片竞相上线。而在这种良好的局势下,以美国片为代表的外国电影也在我国登陆。而由这些电影所带来的高概念电影,在我国国产片的制
爱是教育的基础,没有爱就没有教育。用爱的智慧唤醒学生沉睡于心底的希冀,唤醒孩子心中对生命的渴望,才是教育的真谛。班主任对学生的管理即是与学生的斗智斗勇,更是心灵的触
目的了解福州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率,分析G6PD缺乏症与基因突变类型、病理性黄疸的关系以期实现新生儿黄疸的早期干预。方法选取本院2017年7月
针对电器用叉形导电件的结构特性进行冲压成形工艺分析,设计比较了两套排样方案,最终确定采用将制件正、反颠倒放置的单排式排样。该排样方案包括冲裁、压型、弯曲、空工位、
重大事项决定权作为地方国家权力机关的一项法定职权其应有效力未得到充分发挥,其原 因在于对该项权力的定位和性质认识不清.在地方国家权力机关内部,重大事项决定权与其他三
随着重工业的的发展,我国水体中重金属离子的含量越来越高,汞（Hg）、铬（Gr）、镉（Cd）、铅（Pb）、铜（Cu）等重金属离子通过食物链严重影响人类的健康。如何将水中的重金属离子移除一直是环境
基于MSC.Superform模拟软件平台,建立了圆截面轧扁的三维轧制有限元模型,模拟了JD型整体放电极线轧制成形过程,取得了有效轧制弧长、制件长度、前滑率以及制件轮廓形状和断面
歌颂党领导的革命运动,是文艺整风后延安作家书写土改的基本姿态。作家对变动世界的想象和叙述都严格地按照党的政策框架展开。但是,革命作家在构筑表征现实的虚拟世界时,"主
匾额作为中华民族文化的传播媒介之一,是我国特有的传统文化符号。匾额文化是从古至今流传的传统习俗,是一种艺术,是一部鲜活的木质档案,它涵盖了生活方式、书法艺术、精神境