【摘 要】
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目的了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点。方法收集18318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊
【基金项目】
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广西柳州市科技重大专项项目(2018AF10501),广西医药卫生科研课题(Z20180044,Z20170534)
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目的了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点。方法收集18318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊娠结局。结果在18318例羊水产前诊断样本中检出Klinefelter综合征34例(检出率为1.86‰),其中47,XXY 30例、嵌合体型3例、48,XXYY 1例。34例Klinefelter综合征中,28例选择引产,6例继续妊娠;仅2例产前超声存在异常;15例接受无创产前检测(NIPT),均提示性染色体异常;25例采用分子诊断
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