【摘 要】
：
目的:探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断的方法.方法:采集2例有SMA阳性家族史的胎儿脐带血,应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对SMNt基因第7
【机 构】
：
南京医科大学第一附属医院神经内科,南京医科大学第一附属医院妇产科
【基金项目】
：
江苏省教育厅自然科学基金，江苏省科技厅应用基础研究项目，江苏省卫生厅科研项目
论文部分内容阅读
目的:探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断的方法.方法:采集2例有SMA阳性家族史的胎儿脐带血,应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对SMNt基因第7号外显子进行缺失检测.选择正常人及SMA患者作对照,另外检测了10例无遗传病家族史的胎儿脐带血.结果:2例胎儿,1例检测到SMNt基因纯合缺失,诊断阳性而终止妊娠,另1例未检测到SMNt基因纯合缺失视为正常儿予继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿.10例胎儿均未检测到SMNt基因纯合缺失.结论:通过脐带血检测SMNt基因缺失
其他文献
目的：探讨ERK通路在血小板源性生长因子-BB（PDGF-BB）诱导的大鼠肾小球系膜细胞细胞外基质（ECM）合成中的作用。方法：将体外培养大鼠肾小球系膜细胞（HBZY-1）分为7组：对照组；PDGF-BB刺激组
自从舒蕾通过终端拦截获得不斐的业绩之后,终端战术的重要性才突然被那些深陷价格战或广告战的企业意识到,从而开始对终端运作顶礼膜拜起来,把终端当作杀手锏或者救命稻草,纷
鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma。NPC）根治性常规外照射后。仍有小部分病例鼻咽局部残留病灶，再用常规外照射推量治疗，势必增加邻近正常组织的放射性损伤。给患者造成严重损伤
加强和改进干部选拔任用工作，把优秀的年轻干部选拔到各级领导岗位，为企业提供坚强的干部和人才保证，是企业管理者肩负的一项重要任务。企业管理者应高度重视人力资源开发在企业
目的:探讨血气及血乳酸浓度在慢性肺心病(CPHD)并发多器官功能障碍(MODS)中的表现及其预后的关系.方法:用Nova-10血气、电介质、乳酸分析仪对50例患者(30例治愈、17例死亡、3
目的:析门诊护理管理在医院感染控制中作用的效果。方法:选取本院2017年7月至2019年6月门诊部接收的70例患者,按照患者就诊先后顺序编号,前35例设定为对照组,后35例设定为研
讲师在课堂上拿起一杯水，问听众：“各位认为这杯水有多重？”
企业管理经历了传统管理、质量管理、财务管理等不同的发展阶段，每个阶段都是将精力集中于优化某个职能。然而，企业的成功取决于整体的系统管理。
2001年底,长安发动机制造厂开始实施了"大型制造工厂的持续改进管理".其主要内涵是,以"人品决定产品"的管理理念、"每人每天有进步"的市场进化生存理论和"路遥知马力"的特色
在当今的管理学丛林中，西方，尤其是美国依然是丛林之主。自泰罗开启科学管理以来，管理学的每一场革命几乎都是由西方人发动的（日本将自己视为西方国家）。过去很长一段时期，绝大多数