产前羊水细胞培养及其异常核型分析

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为在孕中期产前诊断胎儿染色体异常,防止患有染色体病的胎儿出生,对85例有产前诊断适应症的孕13~32周孕妇抽取羊水细胞培养,进行胎儿染色体G带核型分析。结果表明,羊水细胞培养成功率94.3%,检出染色体异常5例(异常率5.9%)。其中,9号染色体臂间倒位3例,13、14号染色体罗伯逊易位并14号染色体臂内倒位1例,常染色体部分三体(47,XY,+mar)1例。已进行产前诊断的胎儿分娩后随访证实了产前诊断结果。 In order to diagnose fetal chromosomal abnormalities during the second trimester of pregnancy and to prevent the birth of fetuses with chromosomal diseases, 85 pregnant women with prenatal diagnostic indications of pregnant women aged 13-32 weeks were drawn for amniotic fluid cell culture for fetal G chromosome karyotype analysis. The results showed that the success rate of amniotic fluid cell culture was 94.3%, and 5 cases of chromosomal abnormalities (abnormal rate 5.9%) were detected. There were 3 cases of inter-arm inversions on chromosome 9, Robertson translocations on chromosomes 13 and 14, 1 arm in-arm inversion in chromosome 14 and 1 case of autosomal trisomy (47, XY, + mar). Prenatal diagnosis of the fetus has been confirmed after the follow-up of prenatal diagnosis.
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