论文部分内容阅读
耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,先天性耳聋多由遗传因素导致。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%,分子诊断技术是目前检测遗传性耳聋的主要方法。本文对我国非综合征型遗传性耳聋致病基因及耳聋的分子诊断技术进行简述。
非综合征型遗传性耳聋基因及分子诊断研究进展
【摘 要】
：
耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,先天性耳聋多由遗传因素导致。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%,分子诊断技术是目前检测遗
【机 构】
：
暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院;
【出 处】
：
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
：
2004年期
其他文献
山水画是画者用笔墨描绘出山水形象的作品,其出现在魏晋南北朝时期,此时尚未从人物画中完全抽离,隋唐时期逐渐成为独立作品,五代、北宋时期趋于成熟,成为中国画的重要画科,直至明清。山水画不仅是画家对景物、人物的描绘,更是作者对内心思想的一种表达方式。在山水画中常见文人骑驴图像,即画中绘有青衫布衣人物骑驴,并携带背琴挑担的童子,一同进山、过桥的场景。这种文人骑驴图像从唐、五代开始出现,至两宋逐渐增多并形成
图书图书,有图有书,自古而然,我国古代章回小说正文之前都配有人物绣像即可算做一例。近年的图文书实际上也经历了两个阶段:“为图而文”和“以图配文”阶段。前者的经典之作
当前,出版界的目光聚集在出版业的集团化和集约化——造大船上。集团化有利于增强出版实力,集约化是提高出版水平和效益的需要。“造大船”,势必具备一定的条件,要么走联合、
针对企业产品备案管理过程中,很多企业弄虚作假,脱离备案标准生产产品,致使备案形同虚设的问题。本文设计了一套基于互联网和二维码监管技术,由政府、信用评价机构和消费者共
发展和应用CO2光电催化还原反应对于能源转换与储存问题是一个很有前景的解决方案,同时CO2的固定也可以在一定程度上减缓碳排放对气候的影响。然而对CO2电催化反应催化机理等
被树为全国出租汽车行业标杆的十堰市顺强运业公司，有一支默默奉献支撑这座“品牌大厦”的精干团队，王强是其中一员。他从一名出租车司机，华丽转身变成企业的高管，把几百号出租车
为了解决高中化学实验教学中存在的现实问题,充分发挥实验对于培养学生化学核心素养的教育功能,本文将IMSA’S PBL教学模式应用于化学实验教学中,并检验其对高中实验化学教学的实践成效,为探索新的高中实验教学模式贡献自己的一份力量。本文主要包括如下五个部分:第一部分是本文绪论。立足化学学科核心素养,强调了化学实验的重要性,介绍了本次研究的主要内容、目的与意义、思路与方法。并且在此基础上界定本次研究的
《今日说法》丛书(以下简称《丛书》)于2001年元月出版,一个月内连续加印三次,印数达9万5千套(38万册),仍然供不应求。在各排行榜上一路攀升至前几名,取得显著的社会效益和经
甜糯玉米的栽培技术应根据不同品种特性和对环境条件的具体制定来选择地块，同时做到分期播种、隔离种植、合理密植、适时采收。这样就能做到口味适宜、应时上市，取得较高的经济