【摘 要】
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目的 分析GJB2突变致聋患者父母(GJB2 235delC单杂合突变携带者)的听力变化特点.方法 32例30～60岁经直接测序法证实为GJR2基因235delC单杂合突变的携带者作为研究对象,选择32
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,南京医科大学附属南京儿童医院儿童听力中心
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目的 分析GJB2突变致聋患者父母(GJB2 235delC单杂合突变携带者)的听力变化特点.方法 32例30～60岁经直接测序法证实为GJR2基因235delC单杂合突变的携带者作为研究对象,选择32例年龄和性别相匹配的无GJB2基因突变的健康人作为对照组.两组均进行纯音测听,比较不同年龄段各频率纯音听阈的差异.结果 与对照组相比,突变基因携带者各年龄段4000及8000 Hz高频听力均下降,且从40～49岁年龄段开始1000及2000 Hz中频听力也开始出现减退,差异具有统计学意义(P值均＜0.05);随着年龄的增加,听力损失有逐渐加重的趋势.结论 GJB2235delC致聋等位基因携带者可能是耳聋的危险群体,不仅存在高频听力损失,40岁以后即可能出现中频听力下降.
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