杂合子相关论文
目的 进行完全性敲除免疫蛋白酶体亚基低分子重量蛋白2 （LMP2）基因(LMP2-/-) Sprague-Dawley（SD）大鼠繁殖及鉴定。方法 LMP2基因杂合子......
杂合子的鉴别是香菇杂交育种中的关键步骤，为了快速准确地鉴别香菇双单杂交后代，本研究设计一种基于区分供体亲本双核的新ISSR分子标......
本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组......
本文报告了1例DHCR7基因复合杂合变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitzsyndrome，SLOS）患儿。患儿生后即起病，以“多发......
目的：了解抗活化的蛋白C（APCR）在我国人群和血栓性疾患患者中发生情况。方法：用活化的蛋白C（APC）-APTT，多聚酶链反应（PCR）及限制性内切酶分......
期刊
对15例"非典型β地中海贫血杂合子"进行了血液学，血红蛋白组成，肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其mRNA含量的分析。发现患者β珠蛋......
将9例血红蛋白H (HbH)病复合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者与单纯的HbH病者比较，发现两者的主要临床体征无显著性差异，常规血液学......
目的分析两个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ，FⅫ)缺陷症家系的表型及基因突变，探讨其分子发病机制。方法一期凝固法检测血......
目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系......
目的观察Sorsby眼底营养不良（SFD）一家系的临床表现与基因突变位点。方法一个三代SFD家系4例患者及6名正常家系成员纳入研究。4例患......
患者男，49岁，因口腔反复糜烂1年，加重伴皮肤红斑、水疱1个月就诊。结合组织病理和天疱疮抗体检查，确诊为寻常型天疱疮。予泼尼松联合硫......
目的报告1例弹性假黄色瘤，并检测ABCC6基因突变情况。方法分析1例弹性假黄色瘤先证者的临床资料，并收集其父母、儿子及100例无亲缘关......
目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行......
目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪......
目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究，探讨其发病机制。方法采集2012年11月浙江大学医......
目的 检测1例罕见的完全性葡萄胎与胎儿共存病例的病理及亲本来源,探讨其诊断及鉴别诊断方法.方法 对1例胎儿与葡萄胎共存病例的葡......
目的 通过观察肌腱膜纤维肉瘤肿瘤基因同系物A(MafA)基因杂合子小鼠在胰岛素分泌、相关基因表达、血糖及血清胰岛素水平等方面的变......
目的 通过基因突变分析,确定一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系.方法 采集家系中的4例患者及......
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)一家系的基因型和临床特点.方法 抽取1个HSP家系15名成员外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理......
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效率.方法 根据FISH检测方案的不同进......
目的探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况。方法2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究......
目的对1个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行临床表型诊断和基因分析，并探讨该病的分子发病机制。方法采集该家系3代共7人外周血，检测......
Fredrickson氏等将高脂蛋白血症分为5型,Beaumont氏等作了修正,规定了每一型的判断标准和诊断方法(表1)。此种分类法已被广泛接受......
为了解广东地区血红蛋白H病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区105例血红蛋白H（HbH）病患者采用α珠蛋白基因探针-限制性内切......
利用聚合酶链反应和限制性内切酶Bstu Ⅰ酶解技术，对109条X染色体上因子Ⅸ基因内含子I第192位核苷酸A和G的基因频率进行了分析，发现......
应用聚合酶链反应结合等位基因的寡核苷酸探针杂交技术，从新疆维吾尔族中鉴定3例基因移码突变型β地中海贫血密码子8/9（+G）杂合子。这......
目的 探讨系统性红斑狼疮 (SLE)的发病机理和遗传基础。方法 分析了SLE患者中各种自身抗体与HLA-DR、DQ基因的关联。结果 发现抗Ro......
红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷是常见的遗传代谢性疾病，常由某些诱因而发生溶血。１Ｇ－６－ＰＤ缺陷的流行病学本病主要见于白种人和东方民族，分布在......
在新疆喀什市进行地中海贫血调查时，应用聚合酶链反应结合等位基因的特异的寡核苷酸探针杂交技术，在4例无亲缘关系的维吾尔族学生中......
高同型半胱氨酸血症是冠心病的一个危险因素。同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)代谢酶的基因多态性可以通过影响酶的活性而影响血Hcy......
目前异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是根治重型地中海贫血(地贫)的惟一方法.预处理是供者造血干细胞能否植入的关键.寻找一种既......
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效率.方法 根据FISH检测方案的不同进......
目的 探讨地中海贫血 (简称地贫 )高风险胎儿宫内基因诊断的价值。 方法 12 8例地中海贫血高风险胎儿于妊娠中期抽取羊水 10～ 2......
目的建立简便、快速的血友病A携带者检测与产前诊断体系。方法用PCR方法直接检测FⅧ内含子22倒位或对FⅧ基因内的Bcl Ⅰ位点、内含......
为了解Rb基因在正常人群和白血病患者中的遗传多态性，作者采用32P-标记的Rb基因P68RS2.0探针分别与4种限制性内切酶消化的广州地区......
目的 探讨凝血因子 XⅢ (FXⅢ )基因 Va134Leu突变与中国人群脑出血发病的相关关系。方法 利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分......
目的研究中国汉族人群中β-纤维蛋白原基因启动子区HaeⅢ-455G/A多态性与血浆纤维蛋白原浓度和缺血性脑血管病的关系.方法随机选取......
