目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例。共对146 190例标本进行了孕早期(9～13+6周)唐氏综合征血清学筛查。136 471例早期筛查为阴性,其中33 587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查。结果 146 190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136 471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136 460例。早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%。在上述早期筛查的基础上,其中33 587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32 947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32 945例。结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10 359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10 268例;筛查阴性病例为135 831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135 826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%。结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例。综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛。