【摘 要】
：
青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变;经外周血细胞线粒体基因组检测证实线粒体DNA8969位点G→A发生点突变,
【机 构】
：
南京军区南京总医院 全军肾脏病研究所学术委员会;
论文部分内容阅读
青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变;经外周血细胞线粒体基因组检测证实线粒体DNA8969位点G→A发生点突变,它是线粒体病的一个新基因位点突变。提示一旦高度疑似线粒体病,虽未发现经典位点基因突变,仍需检测整个线粒体基因组。警示临床医师应根据患者肾外多系统受累并结合相关实验室检查综合分析,不要仅限于肾活检病理诊断,以免误诊、漏诊。青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变;经外周血细胞线粒体基因组检测证实线粒体DNA8969位点G→A发生点突变,它是线粒体病的一个新基因位点突变。提示一旦高度疑似线粒体病,虽未发现经典位点基因突变,仍需检测整个线粒体基因组。警示临床医师应根据患者肾外多系统受累并结合相关实验室检查综合分析,不要仅限于肾活检病理诊断,以免误诊、漏诊。
其他文献
为了提高强海洋背景噪声中对微弱的船舶轴频电场信号的检测性能,提出了一种基于集合经验模态分解(EEMD)和窄带功率谱能量峰值熵比(EPER)特征的检测算法.首先,利用EEMD方法从
我国改革开放40年取得了举世瞩目的成就,社会主义市场经济迅猛发展并逐步完善,不仅表现在充满生机与活力,更在于其信用基础的完善与充实。在经济需求的巨大力量驱使下,体现社会信用的担保手段被广泛应用,且其适用范围不断扩大,担保形式也日益多样化。就典型担保方式而言,被我国现行物权法所确立的典型担保只有抵押、质押和留置,但因其性质而受到物权法的诸多限制,在实践中的应用也不尽如人意。为扩宽融资渠道,解决市场主
诞生在中国光谷的武汉微创光电股份有限公司，历经12载的发展，已经成长为高速公路行业视频监控系统的领先厂商。在市场竞争中每一家能够存续、发展起来的企业都必然有其独特性。
以某电厂锅炉局部爆燃事故为例进行原因分析,提出解决措施。此事故原因具有典型局部爆燃的特点,对同类机组有非常重要的指导意义。
我国现行刑法中减刑作为一种刑罚执行制度而存在,但减刑既没有否定人民法院原生效裁判的法律效力,也没有改变原判刑罚。减刑是对服刑期间的犯罪分子的主客观表现的一种奖励,
舰船辐射噪声的调制信息中包含了大量有关舰船特征的信息,作为被声呐识别和判断的依据,由此判别目标的类型和速度。传统的DEMON（Detection of Envelope Modulation On Noise）谱
【正】 我国自古以来就是一个多民族的大家庭。在历史的长河中,各民族在政治、经济、文化各方面长期联系,密切交往,相互依赖,共同缔造了我们伟大的祖国,曾出现过许多维护国家
【正】一、金融危机的爆发与发展2007年4月2日,美国第二大次级房贷公司新世纪金融公司因其经营的次级债坏账问题导致公司市值迅速蒸发而被迫申请破产保护,揭开了次贷危机的序
1 故障现象我厂高炉鼓风机采用高压电动机驱动，七座高炉共10台风机，电动机容量分别为3200kW、7台，4200kW、2台，5500W、1台，都采用了纵联差动保护。2006年7月，2号风机电动机（3200kW）跳
专业基础课的良好教学质量是专业人才培养质量的重要保障。本文以南方某工科优势高校的“工程热力学”教学现状分析为例,针对现有专业基础课教学中存在的学生知识应用能力不