【摘 要】
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目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽(VM)中的临床应用价值。方法收集2017年2月至2019年12月在本院经超声诊断为胎儿轻度VM的55例孕妇,行羊膜
【机 构】
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安徽医科大学附属安徽省妇幼保健院遗传医学中心
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目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽(VM)中的临床应用价值。方法收集2017年2月至2019年12月在本院经超声诊断为胎儿轻度VM的55例孕妇,行羊膜穿刺术采集羊水标本,分别进行CMA及核型分析检测,并定期随访胎儿的发育情况、妊娠结局及胎儿预后。结果55例轻度VM胎儿中,单独采用核型分析共检出3例异常核型(分别为2例21-三体和1例4p缺失),检出率为5.5%(3/55)。单独采用CMA检出5例临床意义不明的变异(VOUS)、1例可能良性拷贝数变异(CNVs)、1例可能致
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