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目的建立毛细管电泳(CE)联合激光诱导荧光检测(LIF)技术,分析单链构象多态性(SSCP),检测人结直肠癌hMLH1基因点突变的方法.方法 PCR扩增42例散发性结直肠癌患者与20例健康志愿者外周血基因组DNA hMLH1基因12外显子,采用CE-LIF进行SSCP分析,对异常片段进行测序鉴定;研究不同筛分介质(线性聚丙烯酰胺 LPA)浓度、分离温度与分离电压对CE行为的影响.结果42例患者中有4例(9.52%)突变,CE测序证实为T1151A的杂合子点突变;20例健康志愿者未发现突变.较高浓度的LPA