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伴n U2AF1及n SETBP1基因变异的骨髓增生异常综合征一例n
【机 构】
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联勤保障部队第九四○医院血液科，兰州 730050
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2021年12期
其他文献
孕妇19岁,孕23周,既往身体健康,行常规产前超声检查.胎儿系统产前超声检查提示宫内单活胎,各项生物学指标测值在正常范围内,除怀疑永存左上腔静脉(persistent left superior vena cava,PLSVC)建议进一步行针对性胎儿超声心动图检查外,余胎儿解剖结构未见明显异常.
期刊
目的:观察健康孕妇在妊娠中晚期的胆汁酸谱变化，并建立院内参考区间。方法:选取2019年7月至2020年8月在浙江省人民医院产科进行产前检查怀有健康单胎的孕妇共298名，分别在中孕期（Tn 2）和晚孕期（Tn 3）采集早晨隔夜空腹静脉血，纳入自身对照研究组，采用液相色谱串联质谱法检测15种胆汁酸（包括胆酸、鹅脱氧胆酸、脱氧胆酸、熊脱氧胆酸、石胆酸及其甘氨酸和牛磺酸结合型）浓度，分析其妊娠中晚期的变化特征并确定其参考区间。15种胆汁酸和总胆汁酸浓度均为偏态分布数据，采用第99百分位数（n
目的:探讨非瓣膜性心房颤动（NVAF）患者左心房血栓的危险因素，及是否可联合D-二聚体、左心房前后径及CHAn 2DSn 2-VASc评分排除左心房血栓。n 方法:纳入2015年1月1日至2019年12月31日于北京大学人民医院行经食管超声心动图证实存在左心房血栓的75例NVAF患者为血栓组；2019年1月1日至10月31日检查无左心房血栓的80例NVAF患者为对照组。比较两组患者的临床资料、CHAn 2DSn 2-VASc评分、血液学指标和超声指标，采用多
目的:探讨来自同一家系的两例表现为Joubert综合征的患儿(其中1例为胎儿)的遗传学病因。方法:采集先证者及父母的外周静脉血样以及胎儿的羊水及引产组织样本，一部分用于提取DNA进行家系全外显子组测序，通过生物信息学分析筛选候选致病位点，之后通过Sanger测序对先证者、胎儿及父母进行验证。另一部分用于提取RNA，通过逆转录PCR(reverse transcriptase PCR，RT-PCR)分析其中一个变异位点的致病机制。结果:测序显示两例患儿均携带n TMEM237基因c.175C>T(
目的:对1例超声心动图提示为主动脉根部瘤及主动脉瓣关闭不全的患者进行基因检测，明确其可能的致病变异，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序，重点分析主动脉瘤疾病及其他循环系统遗传病相关基因，应用Sanger测序对患者及家系成员的疑似致病位点进行检测。依据根据美国医学遗传学与基因组学学会( American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)遗传变异分类标准与指南判定变异的致病性。结果:二代测序结果显示患者的n
目的:对1例肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者进行致病基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:收集患者的外周血标本，应用二代测序技术对患者进行变异筛查，得到候选基因变异位点后，利用Sanger测序技术对该患者及其双亲进行变异位点验证，并在人群中筛查该变异。结果:患者n SOD1基因存在c.420C>G(p.Asn140Lys)杂合变异，其父母均未携带该变异，提示其为新发变异(n de novo)，且既往未见报道。在100名正常
目的:探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析患儿的临床资料，应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果:患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现，基因检测结果发现其n SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.3G>T(p.M1I)复合杂合变异，其中c.680G>A(p.R227Q)来源于父亲，为已知的致病性变异；c.3G>T(p.M1I)来源于母亲，为尚未报道的致病性新变异。n 结论:上述复合杂合变异可能