【摘 要】
：
目的:对1例超声心动图提示为主动脉根部瘤及主动脉瓣关闭不全的患者进行基因检测，明确其可能的致病变异，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序，重点分析主动脉瘤疾病及其他循环系统遗传病相关基因，应用Sanger测序对患者及家系成员的疑似致病位点进行检测。依据根据美国医学遗传学与基因组学学会( American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)遗传变异分类标准与指南判定变异的致病性。结果:二代测序结果显示患者的n
【机 构】
：
首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图一部，北京 100029;首都医科大学附属北京安贞医院，北京市心肺血管疾病研究所，心血管重塑相关疾病教育部重点实验室，北京 100029
论文部分内容阅读
目的:对1例超声心动图提示为主动脉根部瘤及主动脉瓣关闭不全的患者进行基因检测，明确其可能的致病变异，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序，重点分析主动脉瘤疾病及其他循环系统遗传病相关基因，应用Sanger测序对患者及家系成员的疑似致病位点进行检测。依据根据美国医学遗传学与基因组学学会( American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)遗传变异分类标准与指南判定变异的致病性。结果:二代测序结果显示患者的n TGFBR1基因(NM_001130916.3)存在c.830T>C杂合变异，而家系正常成员均未检出该变异。SIFT、PolyPhen2和MutationTaster软件分析预测该变异为有害变异，可能导致编码蛋白结构和功能破坏。依据ACMG指南，该变异为可能致病(PM1+PM2+PM6+PP3+PP4)。n 结论:TGFBR1基因c.830T>C变异可能是该患者致病的原因，基因测序结果为临床诊断和遗传咨询提供了理论依据。n “,”Objective:To explore the genetic basis for a patient with aortic root aneurysm and valve insufficiency.Methods:The patient was subjected to whole exome sequencing (WES) with a focus on the analysis of genes related to aortic aneurysm and other genetic diseases involving the cardiovascular system. Suspected pathogenic site was validated by Sanger sequencing of the patient and his family members.Results:WES has revealed a heterozygous c. 830T>C variant (NM_001130916.3) in the patient, which was not detected among healthy members of his family. SIFT, PolyPhen2 and Mutation Taster predicted the variant to be disease causing, resulting in destruction of the structure and function of the TGFBR1 protein. Based on the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines, the variant was predicted to be likely pathogenic (PM1+ PM2+ PM6+ PP3+ PP4).Conclusion:The c. 830T>C variant of then TGFBR1 gene probably underlay the disease in the proband. Above finding has enriched the spectrum of n TGFBR1 gene variants in Chinese population.n
其他文献
孕妇,30岁,孕21周,孕4产2,2020年12月因既往不良生育史于湖北省妇幼保健院就诊.该孕妇既往有3次不良生育史,2017年因孕41周不明原因胎死宫内引产一女性胎儿,外观无畸形,产后发现脐带绕颈、扭转,未行尸检及其他检查.2019年,自然分娩一男婴,先证者.婴儿出生后因外生殖器偏向女性被当作女童抚养,1岁时发现外阴包块及尿道口位置异常就诊.
患者男性,64岁,因“咳嗽咳痰2个月余,发现右上肺占位3 d”入院,体格检查:呼吸18次/min,脉搏85次/min,血压125/71 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体温36.9℃,气管居中,双侧颈部、锁骨上、腋窝等浅表淋巴结无肿大,双侧呼吸动度均等,右上肺叩诊浊音,呼吸音偏低,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音.实验室检查:血常规显示白细胞计数为8.1×109/L,血红蛋白浓度为129 g/L,血小板计数为260×109/L;凝血酶原时间为13.8 s.胸部CT平扫+增强:右肺上叶支气管开口
患者,男性,56岁,因“间断发热2年余,再发10 d”于2020年3月入院.患者于2018年4月无明显诱因出现发热,体温最高39℃,伴畏寒、寒战,全身肌肉关节痛,遂就诊首都医科大学附属北京友谊医院,实验室检查虎红平板凝集试验呈阳性,结合症状及病史诊断为布鲁氏菌病.
先天性冠状动脉起源异常在一般人群中十分罕见,右冠状动脉异常起源于肺动脉(anomalous right coronary artery from the pulmonary artery,ARCAPA)较左冠状动脉异常起源于肺动脉(anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery, ALCAPA)则更为罕见,发病率约为0.002％[1].但同时也是最危险的先天性心脏缺陷之一,与心肌梗死、危险性心律失常、慢性心力衰竭
孕妇19岁,孕23周,既往身体健康,行常规产前超声检查.胎儿系统产前超声检查提示宫内单活胎,各项生物学指标测值在正常范围内,除怀疑永存左上腔静脉(persistent left superior vena cava,PLSVC)建议进一步行针对性胎儿超声心动图检查外,余胎儿解剖结构未见明显异常.
目的:观察健康孕妇在妊娠中晚期的胆汁酸谱变化，并建立院内参考区间。方法:选取2019年7月至2020年8月在浙江省人民医院产科进行产前检查怀有健康单胎的孕妇共298名，分别在中孕期（Tn 2）和晚孕期（Tn 3）采集早晨隔夜空腹静脉血，纳入自身对照研究组，采用液相色谱串联质谱法检测15种胆汁酸（包括胆酸、鹅脱氧胆酸、脱氧胆酸、熊脱氧胆酸、石胆酸及其甘氨酸和牛磺酸结合型）浓度，分析其妊娠中晚期的变化特征并确定其参考区间。15种胆汁酸和总胆汁酸浓度均为偏态分布数据，采用第99百分位数（n
目的:探讨非瓣膜性心房颤动（NVAF）患者左心房血栓的危险因素，及是否可联合D-二聚体、左心房前后径及CHAn 2DSn 2-VASc评分排除左心房血栓。n 方法:纳入2015年1月1日至2019年12月31日于北京大学人民医院行经食管超声心动图证实存在左心房血栓的75例NVAF患者为血栓组；2019年1月1日至10月31日检查无左心房血栓的80例NVAF患者为对照组。比较两组患者的临床资料、CHAn 2DSn 2-VASc评分、血液学指标和超声指标，采用多
目的:探讨来自同一家系的两例表现为Joubert综合征的患儿(其中1例为胎儿)的遗传学病因。方法:采集先证者及父母的外周静脉血样以及胎儿的羊水及引产组织样本，一部分用于提取DNA进行家系全外显子组测序，通过生物信息学分析筛选候选致病位点，之后通过Sanger测序对先证者、胎儿及父母进行验证。另一部分用于提取RNA，通过逆转录PCR(reverse transcriptase PCR，RT-PCR)分析其中一个变异位点的致病机制。结果:测序显示两例患儿均携带n TMEM237基因c.175C>T(