【摘 要】
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目的通过高通量测序技术明确Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)家系的基因突变位点,并根据该突变位点进行产前基因检测。方法详细询问先证者临床表现及家族史,抽取先证者外周血行全外显子测序筛查相关基因变异位点,并应用Sanger测序对变异位点进行验证。于妊娠中期抽取先证者妻子羊水并提取胎儿游离DNA,应用Sanger测序明确胎儿是否携带与先证者一致的基因变异。结果先证者携带STK11基因c.95delC(p.Thr32fs)杂合突变,Sanger测序验证结果与
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院第一分娩室,中国医科大学附属盛京医院妇产科
【基金项目】
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国家自然科学基金(项目编号:81701462),辽宁省产科疾病临床医学研究中心及协同网络建设(项目编号:2016007014)。
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目的通过高通量测序技术明确Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)家系的基因突变位点,并根据该突变位点进行产前基因检测。方法详细询问先证者临床表现及家族史,抽取先证者外周血行全外显子测序筛查相关基因变异位点,并应用Sanger测序对变异位点进行验证。于妊娠中期抽取先证者妻子羊水并提取胎儿游离DNA,应用Sanger测序明确胎儿是否携带与先证者一致的基因变异。结果先证者携带STK11基因c.95delC(p.Thr32fs)杂合突变,Sanger测序验证结果与
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