无脑儿、脊柱裂、兔唇、先天性智力低下……在这些听起来“恐怖”的词语背后，潜藏着多少父母巨大的痛苦和悲伤。事实上，很多准父母都有这样的经历：从怀孕到分娩，总是不由自主地担心，肚子里的宝宝会不会一出生就存在这样或那样的生理缺陷。他们所担心的问题，专业上叫“出生缺陷”。每当一个家庭有出生缺陷时，总会给家庭带来严重的精神痛苦和经济负担。
　　时代在发展，社会在进步，科技日新月异，但出生缺陷儿不仅没有减少，反而呈明显上升之势。有数据显示，全世界每年出生500万的“出生缺陷”儿，平均每33个婴儿中就有1个患有出生缺陷。而我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，目前出生缺陷总发生率在5.6%左右，按照每年1600～1800万的出生人口来计算，大约每年要新增加90～100万的出生缺陷患儿，数量已相当惊人。即便如此，有专家分析，实施“全面两孩”政策后，我国高龄孕产妇家庭将明显增多，发生出生缺陷的风险还将增大。那么，我们该如何面对可能发生的出生缺陷呢？预防“出生缺陷”时，普通家庭又有怎样的误区？9月12日是我国的“预防出生缺陷日”，本期“记者观察”就让我们来一起聊聊“出生缺陷”这个话题。
　　一個必须重视起来的问题
　　所谓出生缺陷，指的是婴儿出生前在母体内发育异常，出生后表现为身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等，而带有出生缺陷的婴儿就被称为“缺陷宝宝”。毋庸置疑，缺陷儿出生后，无论是给孩子本人，还是给家庭、社会都会带来极大的影响。任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击。
　　不久前，被称作湖北首例“不当出生”的官司就引起了媒体的广泛关注。该事件的起因是，一名30岁的女性在孕早期感染风疹，但孕检医生并未告知该病对胎儿有传染隐患，也没有建议终止妊娠。孩子出生不久，即被查出身患先天性心脏病、双耳重度耳聋。举债安装人工耳蜗，为孩子筹划心脏手术……夫妇俩为孩子的健康成长耗尽心血。
　　在照料、治疗先天残疾女儿的同时，这对夫妇将主持孕检、接生的医院告上法庭，以医院未履行孕检告知义务、剥夺自己的生育选择权为由，起诉索赔。这起被称作湖北首例“不当出生”的官司，历经4年后于今年下判，医院方被武汉市中院终审判决向该夫妇赔偿29万余元。而认为赔偿太少的夫妇，又向省高院提起申诉，并获准听证。目前，省高院对该起案件的申诉仍在处理中。
　　事实上，出生缺陷率偏高除了与医疗机构的误诊、漏诊有关外，还与其他多种因素有关，比如环境污染、孕龄水平、基因环境交互作用、婚孕前检查率低、孕妇在孕前及孕早期未按时足量服用叶酸片等，都能导致出生缺陷率的升高。
　　眼下，二胎政策放宽，许多家庭都想拥有第二个孩子。怀孕时妈妈总认为第一个孩子发育正常，第二个孩子应该也是健康的，往往就会忽略了对第二个孩子的检查，其实这是一个非常大的误区。二胎妈妈小张就是因为忽视了孕检，才导致第二个宝宝会是“呆小症”。小张回忆，在二胎宝宝出生前并没有重视孕检。宝宝出生后，曾接到医院电话，问想要明确孩子是否有新生儿代谢疾病。当时也没有在意，主要是想到自己的宝宝出生时体重6斤，一切都很健康。直到宝宝出生1个月后，体重依旧为6斤，黄疸明显，这才慌了。经医院检查后，确诊孩子为“先天性甲状腺功能减低症”，也就是俗称的“呆小症”。而“呆小症”会影响孩子的智力、体格发育，越早干预，孩子的智力体格发育受损程度就越小，甚至长大后可以和正常孩子一样。很明显，小张二胎宝宝的出生缺陷并没有及早得到干预。
　　“三道防线”严控出生缺陷
　　虽然近年来我国医疗水平有了很大提高，但因为环境污染加重、生活方式改变、反复人流及晚育等不良因素影响，目前新生儿出生缺陷率仍然较高。而“缺陷宝宝”不仅终生受到出生缺陷的困扰，还会给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
　　“很多人认为，出生缺陷就是痴呆儿、先天性心脏病或‘缺胳膊少腿’的孩子。其实，出生缺陷包括很多类型，与出生缺陷有关的疾病大约有500种。”山西省妇幼保健院一位专家介绍，严重的出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、先天性遗传疾病等，轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指（趾）等。而我国常见的出生缺陷高发病种有无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑积膜膨出、腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征、腹裂等。“防止缺陷儿降生，关键在于提前预防。目前针对出生缺陷推行三道预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。”
　　第一道防线，指防止出生缺陷儿的发生。俗语说的“查祖宗八代”，其实有一定道理，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，并进行相应的遗传专家咨询，评估下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。具体措施包括：婚前检查，孕前4至6个月进行孕前检查；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，能有效预防神经管畸形发生；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品，戒烟，戒酒，严格控制孕期用药安全，避免接触有害物质。
　　第二道防线，指减少出生缺陷宝宝的发生。目前可利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法，主要包括：孕前遗传咨询，产前筛查和异常染色体筛查，在怀孕16至24周进行超声检查。
　　第三道防线，指对出生后的宝宝在3～6个月内进行新生儿疾病筛查。对检查出有先天性代谢异常、听力有缺陷的宝宝进行及早干预治疗，尽量降低甚至减免宝宝的出生缺陷程度。
　　随着全国“单独二孩”政策放开，想生“小二子”的家庭越来越多。专家表示，想生二孩的妇女，普遍年龄偏大，生育条件不太好，如果不注意“三级预防”，出生缺陷概率将大增。
　　给孕妇的7点建议
　　除了重视“三级预防”，普通家庭面对可能发生的出生缺陷还应该做些什么呢？为进一步提升公众对出生缺陷的认识，普及出生缺陷防控知识，本刊特意采访了多位国内知名的妇幼保健专家。让他们为大家支招，看看如何才能简便有效地预防出生缺陷。 　　1.避免近亲结婚
　　近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是基因纯合，很容易危及子女，发生遗传性疾病，导致胎儿发生出生缺陷的概率也高。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。
　　2.预防接种，预防妇女孕早期感染风疹病毒
　　风疹是一种最危险的致畸因素，而孕妇属易感人群，一旦感染便可发生子宫内感染致胎儿畸形及严重后遗症，流产及死产率较正常妊娠高2～4倍。胎儿畸形常为多发性，遍及全身各脏器，通常称为先天性风疹综合征。此综合征主要表现有：眼部疾患，如先天性白内障、青光眼或小眼球等；中枢神经系统疾患，如神经性耳聋、精神呆滞、小脑畸形、脑炎、智力障碍等，还有肝脾肿大、腭裂、多指、血小板减少、新生儿体重低下等。大部分症状于出生后即表现出来，有些则经数日至数年后才出现。因此，早期妊娠妇女若确诊为风疹病毒感染时应行人工流产终止妊娠。
　　3.增补叶酸和碘，预防妇女孕早期微量营养素缺乏
　　世卫组织最新调查显示，育龄妇女近一成缺叶酸，近四成缺碘。怀孕前4周如果母体本身叶酸不足，会增加胎儿神经管缺陷风险，碘是甲状腺素不可少的营养素，调节代谢与生长发育。怀孕初期缺乏碘和叶酸，不利于胎儿中枢神经发育，可造成神经管缺陷、无脑等先天性畸形，严重者甚至造成死胎或流产。
　　4.避免妇女孕早期接触铅、苯、农药等致畸物
　　在当今众多危害人体健康和儿童智力的“罪魁”中，铅是危害不小的一位，铅进孕妇体内则会通过胎盘屏障影响胎儿发育，造成畸形等。而苯毒性较高，是一种致癌物质，可通过皮肤和呼吸道进入人体，体内极其难降解。孕妇在早期一定要避免接触这些致畸物。
　　5.避免妇女孕早期服用某些可致畸的药物
　　多数药物能通过胎盘到达胎儿体内，胎龄越小，所受的危害就越大。孕早期在使用药物前，一定要认真向医生咨询，避免误服。
　　6.充分利用B超进行早期产前出生缺陷的筛查
　　在孕16～20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷兒的出生。
　　7.健康生活
　　在生活当中也应养成健康的生活饮食习惯，要放松情绪，适度活动和营养，保持合理的体重增加，用最健康的身体孕育下一代。
　　本刊提醒：新生儿也要筛查
　　对已出生的缺陷儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。目前开展的新生儿代谢疾病筛查和听力筛查可做到早发现、早干预，减少伤残，提高生存和生活质量。