疑难肝病的基因诊断

来源 :临床内科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tangtang132

【摘要】

：

随着人民生活水平的改善、病毒性肝炎预防及诊治水平的提高,感染性肝病的发病率逐年下降。近年来生物科技的迅速发展,越来越多的肝病分子生物基础得以明确,遗传性肝病已成为

【作者】

：

库尔班江·阿布都西库尔王建设

【机构】

：

复旦大学附属儿科医院肝病科

【出处】

：

临床内科杂志

【发表日期】

：

2020年11期

【关键词】

：

肝病基因诊断

【基金项目】

：

国家自然科学基金面上项目(81873543)

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随着人民生活水平的改善、病毒性肝炎预防及诊治水平的提高,感染性肝病的发病率逐年下降。近年来生物科技的迅速发展,越来越多的肝病分子生物基础得以明确,遗传性肝病已成为肝病常见的病因之一[1]。1989年囊性纤维化致病基因(CFTR)的发现开启了肝病分子机制研究的新篇章。上世纪90年代相继发现了高胆红素血症(UGT1A1及ABCC2)、肝豆状核变性(ATP7B)、血色病(HFE)、Alagille综合征(JAG1)及进行性家族性肝内胆汁淤积症(ATP8B1、ABCB11及ABCB4)等致病基因[2]。基因诊断技

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