【摘 要】
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目的了解广州地区地中海贫血（地贫）高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心中心实验室,广州市妇女儿童医疗中心
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目的了解广州地区地中海贫血（地贫）高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术（reverse dot blot,RDB）,对广州地区的5042例地贫高风险患儿进行β-地贫8种常见和9种稀少的突变位点进行基冈分析。结果在5042例受检者中,共检出β-地贫患儿1507例,约为受检者的29.89%,涉及13种突变类型。其中CDs41-42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C→T）、CD17（A→T）、-2
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