Β-地中海贫血相关论文
背景:β-地中海贫血（β-地贫）是世界上常见的一种遗传性血红蛋白病,因其最早见于地中海沿岸地区而得名,在中国多发于南部地区。除了......
＜正＞β-地中海贫血（简称β-地贫）是因β-珠蛋白链缺失引起溶血和无效红细胞生成的单基因遗传病。正常情况下，胎儿在出生时γ-珠蛋白基因......
儿童缺铁性贫血是因为患儿身体之中铁元素不足所引发的血红蛋白合成速度降低，也是现阶段我国较为常见的小儿疾病。β-地中海贫血是......
β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变后导致血红蛋白合成量不足而引起的一组严重威胁人类健康的致死、致残的常染色体隐性遗传血液病......
目的:优化第三代慢病毒载体HS4区实现β-珠蛋白稳定表达，为β-地中海贫血安全有效的细胞治疗提供研究依据。方法:优化第三代慢病毒......
目的 探讨不同基因型β-地中海贫血患者红细胞参数变化及临床意义。方法 选择2020年6月至2021年1月信宜市妇幼保健院收治的100例β......
背景与目的目前,通过无创性方法产前检测单基因病仍是很困难的,这是由于母体血浆中的胎儿游离DNA只占母体血浆游离DNA的10%左右。......
目的 了解我校在校学生α、β-地中海贫血基因携带率及突变类型.方法 采用分层随机抽样的方法抽取我校在校不同年级大学生400名,采......
胎儿血红蛋白是胎儿体内主要的血红蛋白类型,是由两条α肽链和两条γ肽链组成的四聚体.出生后胎儿血红蛋白在人体中的表达急剧降低......
β-地中海贫血(β-地贫)是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如,以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病.目......
β-地中海贫血(β-thalassemia,β-地贫)和镰状细胞贫血(sickle cell anemia,SCA)均属于β-珠蛋白异常导致的血红蛋白病,不同程度......
目的探讨青春期前重度β-地中海贫血（thalassemiamajor，TM）患者进行生育力保存的方法，为青春期前血液疾病患者进行生育力保存提供进一......
目的探索β-地中海贫血的无创性产前检测技术,利用孕妇血浆胎儿游离DNA和父亲外周血开发一种对胎儿进行非侵入性产前诊断的临床应......
β-地中海贫血（β-Thalassemia）是由于人类β珠蛋白基因发生突变,以致用以合成血红蛋白的β珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成,导......
目的 分析无创产前检测(NIPT)联合孕妇血清血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)及转铁蛋白受体(TfR)对胎儿β-地中海贫血(β-地贫)的诊断价......
目的 探讨Sysmex-2100全自动血液分析仪检测β-地中海贫血(β-地贫)患儿血小板参数显示不全的原因.方法 收集2017年4月—2020年4月......
目的:分析β-地中海贫血患者年龄、地域、基因突变类型及临床表现、血液检查结果、铁过载情况,比较不同年龄组间临床表现及血液学......
目的：阐明α-地贫和β-地贫在重庆市的发生率、突变类型及其频率.方法：按整群随机抽样方法,共采集入托体检儿童外周静脉血标本1754例......
目的：通过调查广州地区产检夫妻中的β-地中海贫血(简称β地贫)携带率及基因突变类型,分析本地区β地贫流行规律.方法：采用血常规、......
26岁男性,临床特点为黄疸、脾大、贫血、胆石症、家族成员有胆石症病史,经基因检查诊断为β-地中海贫血,肝脏活检病理特点：肝细胞内......
患者女性,22岁,自幼确诊为中间型β-地中海贫血,一直间断输血治疗,1997年患者行脾切除术.2011-09-15日在浙江大学医学院附属第一医......
目的 探讨护理干预对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为影响.方法 采用社会支持评定量表(SSRS)和自行设计遵医行为调查......
目的 地中海贫血是一组由于血红蛋白减少或消失导致贫血为特征的遗传性疾病,α-地中海贫血和β-地中海贫血是两种最主要的形式,也......
目的 报道4种中国人群新的β-地中海贫血基因突变类型，分别在β-地中海贫血基因的5UTR区+22G→A突变、IVSS-Ⅰ(-2)或Codon 30(A→G)......
目的 了解福建省籍户籍人群β地中海贫血的血液学特征.方法 采用分层整群抽样抽取福建省9地市户籍体检人群的外周血随机抽样,测定......
目的：阐明α-地贫和β-地贫在重庆市的发生率、突变类型及其频率.方法：按整群随机抽样方法,共采集入托体检儿童外周静脉血标本1754例......
本文研究了中药治疗β-地贫的理论基础,临床疗效及分子机制.方法:根据中医肾生髓、藏精、精血同源的理论,用补肾益髓法的代表方(益......
地中海贫血是先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白引起的一种遗传性血液病，也叫珠蛋白合成障碍性贫血。本文介绍了β......
目的:观察综合护理干预对重型β-地中海贫血患儿行造血干细胞移植并发症发生的影响.方法:选择于我院进行造血干细胞移植治疗的100......
应用聚合酶链反应结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，完成了福建、湖北、贵州三省70例β-地中海贫血患者117条染色体的β基因突变类型及......
β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的......
目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况，为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对......
目的分析异常血红蛋白[Hb Ottawa(HBA1: CD 15 GGT>CGT)]携带者合并β-地中海贫血(简称β-地贫)的血液学表型，了解该变异对β-地贫......
目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing，NGS)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)单体型分析在β地......
目的分析广州地区异常血红蛋白Westmead(hemoglobin Westmead，Hb WS)复合β－地中海贫血患者的血液学与基因型特征，以指导临床诊断和遗......
目的探讨护理干预对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为的影响。方法采用社会支持评定量表(SSRS)和自行设计遵医行为调......
β-地中海贫血是一种通过基因遗传的疾病,是红细胞的珠蛋白合成障碍,使得红细胞的结构发生异常,当红细胞通过网状系统如脾脏时提前......
目的 评价新型口服铁螯合剂--地拉罗司治疗重型β-地中海贫血(β-地贫)患者铁过载的疗效及安全性.方法 采用单组、开放试验设计,观......
目的 探讨利用肽核酸夹提高孕妇血浆胎儿父源性β珠蛋白突变基因的检出率,为地中海贫血(地贫)无创性产前诊断提供依据.方法 选择妊......
目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建......
β-地中海贫血为单基因遗传性溶血性疾病,由于β-珠蛋白链合成部分或完全受抑制而造成一系列病理生理改变.目前,根治该病的方法是......
目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者千血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值.方法:对410例患者......
目的回顾性分析赣南地区孕期妇女ɑ、β地中海贫血基因类型及分布。方法采集475例孕期妇女外周血,通过PCR-反向斑点杂交法,分析缺......
目的分析贵州铜仁市6586例育龄妇女地中海贫血基因的携带率及基因类型分布。方法选取进行地中海贫血基因检查的汉族、土家族、苗族......
本文通过对孕期夫妇进行β地中海贫血的筛查与基因分析,并对双方都为β地中海贫血携带者的夫妇在孕18~22周通过产前基因诊断可有效......
目的:对β-珠蛋白基因内含子突变的基因型及其表型进行分析。方法:选取广西医科大学第一附属医院2019年7月至2020年9月收治及进行......
目的:探讨2型重组腺相关病毒(recombin antadeno-associated virus 2,rAAV2)载体介导人β-珠蛋白基因转染地贫患者造血细胞治疗β-......
目的 对1例罕见的β-地中海贫血三重基因突变杂合子进行基因型分析.方法 采用反向点杂交和DNA测序法分析患者β-珠蛋白基因型.结果......
