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遗传性血色病（Hereditary hemochromatosis,HHC）是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本课题组招募了一个HHC的近亲婚配家系,包括一名患HHC的先证者以及同一代的4名不患HHC的成员.通过对该HHC先证者进行全外显子组测序,在目前已知的与遗传性血色病相关的5个基因（HAMP、HJV、TFR2、FPN和HFE）中,发现在铁调素调节蛋白（Hemojuvelin,HJV）的编码基因HJV上存在两个纯合突变（c.G 18C和c.GC962_963AA）.其中,前者能够引起HJV蛋白发生p.Q