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Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ病（ＷＤ）的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增ＷＤ基因内部及其两侧翼的微卫星多态－Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ１３３和Ｄ１３Ｓ３１４，对１２个ＷＤ家系的８２名成员进行单体型连锁分析，判断出２５名肯定携带者。１８名正常纯合子２名症状前患者，弥补了临床及生化诊断的不足，为ＷＤ的基因诊断提供了重要的新手段。