论文部分内容阅读
46，XY，t(12；18)(q24.1q23)伴少弱精一例
【机 构】
：
南京医科大学附属淮安第一医院生殖健康与不孕症科，江苏 223300,南京医科大学附属淮安第一医院生殖健康与不孕症科，江苏 223300,淮安市妇幼保健院不孕不育科，江苏 223300,南京医科大学附属
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2020年37期
其他文献
目的对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)家系进行基因诊断与产前诊断，为SMA的遗传学分析方法提供参考，并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛查的必要性。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术对90个SMA家系进行基因诊断，联合MLPA及等位基因特异性PCR(a
目的对1例经肾活检确诊的藏族脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy，LPG)患者进行APOE基因的变异检测，并探讨其发病机制。方法收集患者的临床及病理诊断资料，对患者的外周血DNA进行PCR扩增和Sanger测序。用生物信息学软件分析变异的致病性，探讨其对ApoE蛋白的影响。结果患者肾活检明确为LPG。基因测序显示其携带APOE基因Osaka/Kurashiki(c.52
目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法对患儿进行韦氏智力检测，并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，先采用医学外显子组二代测序和拷贝数变异检测，之后应用分子梳法鉴定其D4Z4重复单元的缩短情况并鉴定其来源。结果患儿总体智商估计值为
目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析，明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿
目的对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)家系进行OTC基因变异检测，明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用靶向高通量测序(next-generation sequencing，NGS)技术对7例经串联质谱筛查或临床诊断可疑OTCD的患儿或其母亲进行遗传代谢病相关基因panel检测，发现可疑致病
目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局，探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇，经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号染色体异常者进行侵入性产前诊断，对羊水进行染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysi