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分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。
方法对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。
结果患儿因"双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全"就诊，其血压正常。实验室检查显示孕酮29.35(参考范围0.09～1.00)nmol/L，17羟-孕酮10.9(参考范围0.6～2.6)nmol/L，睾酮0.7(参考范围0.1～3.1)nmol/L，硫酸脱氢表雄酮<0.15(参考范围0.80～5.6)mg/L，雄烯二酮<0.3 (参考范围0.6～3.1) μg/L，血钠、钾、皮质醇、促肾上腺皮质激素水平正常。黄体生成素6.6(参考范围0.6～1.7)U/L，卵泡刺激素1.8 (参考范围0.5～3.7)U/L，雌二醇37.66(参考范围73.4～146.8)pmol/L。提取患儿的外周血白细胞DNA，采用下一代基因测序技术对200余个性发育相关基因进行分析，并对所发现的突变Sanger测序验证，患儿携带分别来自父母等位基因的CYP17A1基因的复合杂合突变c.1226C>G(p.Pro409Arg，P409R)和c.707T>G(p.Val236Gly, V236G)，V236G为可能致病的新突变，结合临床该患儿确诊为孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症。
结论孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿表现为46，XY性腺发育不全，血压正常，孕酮和17OHP水平升高，患儿携带CYP17A1基因的P409R和V236G复合杂合突变。