【摘 要】
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原发性红斑肢痛症是一种罕见的临床综合征,以双侧肢端皮肤间歇性皮温升高、发红、肿胀及烧灼样痛为特点。对于原发性红斑肢痛症的临床与遗传学研究,国内仅有数例病例报道。本
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）实验动物中心,北京大学第一医院儿科
【基金项目】
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国家重点研发计划(十三五计划)(2017YFC1001700)
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原发性红斑肢痛症是一种罕见的临床综合征,以双侧肢端皮肤间歇性皮温升高、发红、肿胀及烧灼样痛为特点。对于原发性红斑肢痛症的临床与遗传学研究,国内仅有数例病例报道。本文回顾性分析1例经遗传学确诊的原发性红斑肢痛症患儿的临床经过及基因突变特点。先证者为男性患儿,于8岁出现双下肢肢端疼痛,疼痛与温度相关,患处皮肤红肿,皮温升高。于10岁疼痛加剧,症状同前,后于11岁因双下肢端疼痛3年,阵发性加剧1年就诊于我院。SCN9A基因分析发现c.2566G>C( p.G856R)杂合新发突变,患儿父母该位点均为野生型
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