【摘 要】
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现在知道能分别引起严重混合型免疫缺陷和T细胞免疫缺陷的腺苷脱氨酶(ADA)和嘌呤核苷磷化酶(PNP)缺乏,是嘌呤代谢的两种遗传差错。有报告先天性性联无丙种球蛋白血症(CAG)患
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现在知道能分别引起严重混合型免疫缺陷和T细胞免疫缺陷的腺苷脱氨酶(ADA)和嘌呤核苷磷化酶(PNP)缺乏,是嘌呤代谢的两种遗传差错。有报告先天性性联无丙种球蛋白血症(CAG)患者的淋巴细胞缺乏5′—核苷酸外切(ecto-5′-NT)酶活性,它可能是与龟疫缺陷状态有关的嘌呤代谢的第三种遗传差错,而ADA或PNP缺乏的免疫缺陷患者,其酶活性水平严重降低
It is now known that adenosine deaminase (ADA) and purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency, which can cause severe mixed immunodeficiency and T cell immune deficiency, respectively, are two genetic errors of purine metabolism. It has been reported that lymphocytes lacking 5’-nucleotide exonuclease (ecto-5’-NT) activity in lymphocytes of patients with congenital anaphylactoid gonadal (CAG) may be the purine Metabolic third genetic error, and ADA or PNP deficiency in patients with immunodeficiency, the level of its enzyme activity was severely reduced
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