【摘 要】
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目的分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法对患儿进行高通量捕获测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在第11外显子c.1421_1422insTGAATTTTCTGAGGAGG-CTGAAAGT(p.Leu483*)杂合变异，其父母均未携带相同变异，提示为新发变异。结论ASXL3基因第11外显
【机 构】
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温岭市妇幼保健院 317500,温岭市妇幼保健院 317500,温岭市妇幼保健院 317500,
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目的分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。
方法对患儿进行高通量捕获测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。
结果患儿ASXL3基因存在第11外显子c.1421_1422insTGAATTTTCTGAGGAGG-CTGAAAGT(p.Leu483*)杂合变异，其父母均未携带相同变异，提示为新发变异。
结论ASXL3基因第11外显子c.1421_1422insTGAATTTTCTGAGGAGGCTGAAAGT(p.Leu483*)变异可能是该例Bainbridge-Ropers综合征患儿的遗传学病因，新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。
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