【摘 要】
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Usher综合征是一种以视力下降和听力渐进受损最终耳聋为主的一种综合征 。临床上共分为三种类型,其中Usher综合征II型最为常见。视力受损主要表现为视网膜感光细胞受损后导致
【机 构】
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吉林大学第一医院眼科,吉林大学中日联谊医院神经外科,吉林汇锋眼科医院眼科
【基金项目】
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国家自然青年科学基金项目（81400404）, 吉林省科技发展计划资助项目（20140520034JH）, 吉林大学白求恩青年科研基金项目（2013205030）
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Usher综合征是一种以视力下降和听力渐进受损最终耳聋为主的一种综合征 。临床上共分为三种类型,其中Usher综合征II型最为常见。视力受损主要表现为视网膜感光细胞受损后导致视网膜色素变性,视野逐渐变小,听力受损主要表现各种不同程度的听力丧失。众所周知,whirlin,espin,vlgr-1这三个蛋白是组成USH2蛋白复合体的支架蛋白,任何一个蛋白的缺失都会导致USH2疾病的发生 。
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