【摘 要】
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目的研究对氧磷酶1基因(PON1)调控区-108位点C/T多态性是否与中国妇女多囊卵巢综合征(PCOS)有关联,为阐明PCOS的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度
【机 构】
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四川大学华西第二医院妇产科,四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室,
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目的研究对氧磷酶1基因(PON1)调控区-108位点C/T多态性是否与中国妇女多囊卵巢综合征(PCOS)有关联,为阐明PCOS的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对中国成都地区346例PCOS患者和315例对照妇女PON1基因-108位点C/T多态性进行了分析。用化学发光法测定血清总睾酮(TT)、黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)和血浆胰岛素(INS);用酶法试剂盒测定血糖(GLU)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C);用微量丙二醛测定试剂盒测定血清丙二醛(MDA)浓度。结果 PCOS组PON1基因-108位点CC、CT、TT基因型频率分别为:0.283、0.517、0.199,C和T等位基因频率分别为:0.542和0.458;对照组该位点CC、CT、TT基因型频率分别为:0.324、0.492、0.184,C和T等位基因频率分别为:0.570和0.430,两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。在对照组,CT基因型亚组F-G评分和餐后2h血糖(GLU120)水平高于CC基因型亚组(P<0.05),TT基因型亚组FSH水平和血清MDA浓度高于CC基因型亚组(P<0.05),在调整了年龄和BMI以后,FSH、GLU120和MDA的差异仍然有统计学意义(P=0.006、0.033和0.047)。在PCOS患者组,CT基因型亚组动脉硬化指数(AI)高于CC基因型亚组(P=0.038),但在调整年龄和BMI以后,差异不再有统计学意义(P=0.053)。结论 PON1基因调控区-108位点C/T多态性与对照妇女糖代谢、生殖激素水平及氧化应激有一定关联性,但未发现该位点与中国成都地区PCOS的发病有关。
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