【摘 要】
：
血友病乙（Hemophilia B,HB）为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX（F9）基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常。本研究对40例明确诊断为血友病乙的
论文部分内容阅读
血友病乙（Hemophilia B,HB）为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX（F9）基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常。本研究对40例明确诊断为血友病乙的男性患者进行基因序列分析以寻找其分子发病机制并为遗传学咨询奠定基础。2009年6月-2012年6月收集血友病乙男性患者40例,均根据临床表现、血浆凝血因子IX活性检测及家族史等资料确诊。常规方法收集患者及亲属血样,分离血细胞和血浆,提取DNA,用聚合酶联反应（PCR）扩增结合直接测序法分析先证者的F9基因的所有外显子
其他文献
本文基于风险管理角度,以河北省县域葡萄酒产业为例,对农业价值链融资模式的优势作深入分析,并将其与传统的农业融资方式作比较发现,价值链融资模式通过整合及有效的利用价值
在德国这样一个发达的工业化国家,智能交通系统体现了更多的以人为本的设计理念。无论是报警和紧急救援系统还是停车诱导和出行信息服务系统,倡导的都是为道路使用者提供高效
稠油是世界经济发展的重要资源,其储量约有(4000～6000)×108m3。我国也有着丰富的稠油资源,据不完全统计,探明和控制储量已达16×108t,重点分布在胜利、辽河、河南、新疆等油
<正>高中学生在美术课上会接触到很多的作品,想让学生主动参与到课堂上来,活动工具是必不可少的。最令教师头疼的是学生没有准备合适的材料,那就好比是巧妇难为无米之炊。普
氮气欠平衡钻井(UBD)技术适应于低压低渗透、裂缝油气藏、衰竭、边际油气藏或是曾经发生钻井液漏失和压差卡钻等需要钻穿复杂层的地区。它具有保护油气层、提高单井产量、提
采用气相色谱法和液相色谱法两种分析方法分别对烯唑醇、三唑醇和腈菌唑进行定性定量分析。气相色谱法中分别以二十烷和邻苯二甲酸二丁酯为内标物,色谱柱都采用3%OV-101chrom
<正>当你学习并掌握了上一讲的头像三种视角规律后,就能在写生和临摹对象的时候把握住对象的基本大动态,为进一步表现和刻画对象打下良好的基础。下面在你绘画的过程中,面临
目的 为了保证量值传递的准确可靠，对药品生产企业开展的各类检测工作所需标准品／对照品进行控制，加强药品生产企业标准品／对照品管理与使用。方法明确标准品／对照品的购买、验收
从刑法学问题类型划分的视角来看,正当行为的体系定位问题可以在两个不同的意义上被讨论。一是在刑法适用过程中如何妥当地将刑法规定的犯罪与正当行为的成立条件适用于具体
<正> 最高人民法院副院长李国光在上海说,各级法院要消除对非公有制经济财产权利保护的忽视,大力推行“法律适用统一原则”。 李国光说,贯彻法律适用统一原则,既要保障外国人