血友病乙相关论文
目的:利用CRISP/Cas9基因编辑技术建立巴马小型猪F9基因敲除的胚胎成纤维（porcine fetal fibroblast,PFF）细胞系,为后续构建血友病乙......
期刊
扁桃体腺样体切除术是儿童耳鼻咽喉科常见手术之一,合并血友病患儿较为少见.血友病是由于凝血因子缺乏或减少导致的一种遗传性出血......
目的:对1例诊断为血友病乙的患者进行凝血因子IX(FIX)基因序列分析,探讨导致血友病乙的分子生物学发病机制.方法:选取1名临床确诊......
目的：以小鼠C2C12成肌细胞为对象开展血友病乙基因治疗研究。方法：首先将构建好的带有MCK增强子和hCMV启动子的反转录病毒载体G1NaMC......
利用聚合酶链反应（PCR）和限制性内切酶Mse I酶解分析，发现我国人群凝血因子IX（FIX）基因5'侧翼-698位核苷酸存在Mse I多态性，该多态性由8......
患者 男,22岁.因鼻面外伤后间断左鼻出血20 d于2010年11月20日由外院转入我院.既往体健,无外伤及鼻腔出血病史.查体：左侧前鼻孔填......
目的 探讨儿童重症血友病乙颅内血肿清除及去骨瓣减压术后的护理方法.方法 针对我院PICU2020年5月收治一例重症血友病乙颅脑术后的......
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该研究所应用的凝血因子IX基因剔除小鼠基因组中,凝血因子IX基因的启动子至外显子c区段被neo△HPRT基因取代,使凝血因子IX基因失去......
血友病(hemophilia)是一种常见的先天性凝血功能障碍性疾病,为X-连锁隐性遗传[1].其发病率约为万分之一[2-3],最常见的为血友病甲(......
目的：探讨血友病乙患者的分子缺陷。方法：应用聚合酶链反应、单链构象多态性和ＤＮＡ直接测序法，检测３例血友病乙患者因子Ⅸ基因包含外显子Ⅱ......
血友病乙是一种Ｘ染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，又称Ｃｈｒｉｓｔｍａｓ病或遗传性ＰＴＣ缺乏症。因编码因子Ⅸ（ＦⅨ）基因缺陷，导致ＦⅨ缺乏或结构异常，使凝血活性......
血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同，可分为血友病......
本实验对同一家系３例血友病乙男患者进行因子Ⅸ基因缺陷的研究，应用多聚酶链反应扩增因子Ⅸ基因外显子２的３３８ｂｐ ＤＮＡ片段，扩增产物行单链构型多......
凝血因子Ⅸ（FⅨ）是一种糖蛋白，与凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ同属维生素K依赖因子．分子量55000～65000D，在体内由肝细胞合成并分泌到血液中．健康人......
血友病乙是一种以Ⅸ因子缺乏为特征的X连锁隐性遗传的罕见凝血机制障碍疾病,同时合并先天性脊柱后凸的情况则更为罕见。血友病目前......
血友病乙是一种以Ⅸ因子缺乏为特征的X连锁隐性遗传性凝血机制障碍性疾病。这类病人的手术有潜在危险性．需要有足够的重视并给予积......
1 病历摘要 吴××,男性,23岁,(住院号409340)。因全身反复瘀斑20年伴关节、肌肉肿痛年于1994年4月19日入院。患者从4岁起......
凝血因子抑制物是一种获得性抗体,以其能中和各种凝血因子的特殊促凝活性而著称。有时可伴有出血倾向,但亦可见于无症状者。因子抑......
血友病乙是由凝血因子Ⅸ（FactorⅨ,FⅨ）缺乏或功能缺陷导致的出血性疾病,为伴X染色体隐性遗传病。小鼠模型对于血友病乙的研究具有十......
为在凝血因子IX基因剔除小鼠基础上建立基因组中整合有含特定点突变的人凝血因子IX基因表达载体的转基因小鼠家系,为血友病乙的研......
对血友病45例患儿进行临床分析。血友病甲35例( 78%)，血友病乙10例(22%)。全部为男性。最小患儿系生后1天。各种类型的出血症状为小......
目的探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制。方法回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料。结果先证......
本文报告2例成年血友病乙自发血肿。2例均为男性，年龄分别为26和22岁。例1元诱因左股部肿胀2天，经当地医院行血肿清除术，术后12天局部......
1临床资料患者,男,2016年11月09日17:10顺产出生,出生体重3.4kg,出生时羊水、脐带和胎盘无异常,阿氏评分1分钟10分,5分钟10分。于......
针对2例血友病乙患者行基因治疗过程中出现的心理问题,进行了护理干预,并取得了满意的效果,为今后实验治疗提供了宝贵的经验.......
血友病病人的自我保健王鸿利，韩伟舟，韩伟建一、发病情况血友病是一组由于缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ所引起的出血性疾病，分为血友病甲（因子Ⅷ......
血友病乙又称克里斯马斯病。或称Ⅸ因子缺乏血友病。血友病乙发病率为1／30000人。因为此病是由于血液中缺乏第Ⅸ因子蛋白质而造成正......
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。据统计，该病的发病率约为1／5000，其中血友病甲（Ⅷ因子缺乏）最为常见，占血友病总数的80％～85％；......
目的探讨血友病乙误诊致硬膜下血肿反复手术的原因及预防措施。方法对1例血友病乙误诊资料进行分析并复习相关文献。结果本例因外......
目的对20名血友病甲患者和4例血友病乙患者进行基因诊断。方法 1血友病甲患者FⅧ基因检测:(1)内含子22倒位检测:首先采用长距离PCR......
血友病乙（Hemophilia B,HB）为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX（F9）基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能......
第一部分47例血友病乙患者的基因分析及发病机制研究研究目的血友病乙（Hemophilia B,HB）为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，其发病......
用逆转录病毒载体将人ＩＸ因子ｃＤＮＡ转入血友病乙患者皮肤成纤维细胞，体外培养扩增后与胶原混合皮下注射，作了２例临床基因治疗。注射细胞总数分......
基因治疗是根治血友病乙的最新方法。我科自１９９１年８月至今与上海复旦大学遗传学研究所合作，在国内首次为两例血友病乙患者进行了体细胞基......
