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利用RT-PCR技术分离低密度脂蛋白受体基因cDNA,将长为2605bp的cDNA插入质粒pJN6,并经全序列测定证实,该序列与已报道序列相比,存在两个变异碱基,即第754位C→T,和1654位的G→A,这两个变异碱基并不改变编码的氨基酸,利用LDL受体基因cDNA中的ClaI片段的作为探针,检测到LDL受体基因上外显子8的StuI位点是个限制性片段长度多态性位点,所克隆的cDNA含有可译框架的全