【摘 要】
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<正> 近十几年来,由于医学遗传学的迅速发展,对于遗传病的病因、发病机理有了比较深入的了解,从而给遗传病的诊断、治疗和预防提供了基础。人类遗传病的诊断目前,诊断人类遗
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<正> 近十几年来,由于医学遗传学的迅速发展,对于遗传病的病因、发病机理有了比较深入的了解,从而给遗传病的诊断、治疗和预防提供了基础。人类遗传病的诊断目前,诊断人类遗传病通常采用以下几种方法。1.临床症状与体征检查:各类遗传病,不论是染色体病或是基因病,都有各自的一系列临床表现,通过细致的病史询问、体格检查以及结合一些辅助检查(如放射线、超声波、心电图、脑电图、实验室检查等),可以作出诊断。2.家系调查:对遗传病患者的亲属进行调查,了解有无同类病患者。应用这种方法,不仅有利于遗传病的诊断,而且对于明确遗传病
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