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目的
探讨分析高龄孕妇孕中期胎儿DNA无创产前筛查对妊娠结局的预测价值。
方法选择本院产科自愿接受无创DNA产前诊断(NIPT)的高龄孕妇217例，同时217例孕妇均接受羊水穿刺胎儿染色体核型分析，以羊水穿刺胎儿染色体核型分析结果为金标准，分析无创DNA产前诊断符合率及孕妇妊娠结局。
结果217例高龄孕中期孕妇，NIPT诊断检出阳性孕妇6例，阳性率为2.76%，其中21-三体胎儿4例、18-三体胎儿1例、13-三体胎儿1例。羊水穿刺胎儿染色体核型分析诊断检出阳性病例9例，诊断阳性率为4.15%，其中21-三体胎儿4例、18-三体胎儿1例、13-三体胎儿1例与NIPT诊断结果相符合，其余3例性染色体异常胎儿NIPT诊断结果为正常。以染色体核型分析结果作为金标准，分析NIPT诊断效能，NIPT诊断灵敏度为66.67%，特异度为100.00%。
结论孕中期无创母外周血胎儿游离DNA检测是胎儿染色体非整数倍异常产前筛查的可靠方法之一，但是对于性染色体异常胎儿诊断准确率方面还需要进一步完善实验方案，以提高诊断效能。