论文部分内容阅读
患儿,女,维吾尔族,11岁,初诊时头发黄而无光泽,皮肤白皙,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳需由他人搀扶,肌张力增高,胆小,注意力不集中,身体及尿液中有强烈的鼠臭味.尿液三氯化铁试验呈强阳性.患儿无同胞兄妹,其父母身体健康,均无遗传病史。
维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因R111X纯合子突变分析一例
【摘 要】
：
患儿,女,维吾尔族,11岁,初诊时头发黄而无光泽,皮肤白皙,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳需由他人搀扶,肌张力增高,胆小,注意力不集中,身体及尿液中有强烈的鼠臭味.尿液三氯化铁试验呈强阳性.患儿无同胞兄妹,其父母身体健康,均无遗传病史。
【机 构】
：
830000,兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,830000,兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,首都儿科研究所遗传室,830000,兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,首都儿科研究所遗传室,
【出 处】
：
中华医学杂志
【发表日期】
：
2007年87期
其他文献
目的 探讨从创伤性离断肢体切取游离皮瓣修复前臂残端软组织缺损的临床效果.方法 应用这种技术修复5例(男4例,女1例)前臂截肢残端软组织缺损创面,年龄22～43 岁,平均32岁.右侧3例,左侧2例.皮瓣面积为8 cm×9 cm～9 cm×12 cm.结果1例术后发生表浅感染,经更换敷料逐渐愈合,皮瓣全部成活,所有患者随访1.5～3.5 年,平均2.6年.受区外形和肘关节功能恢复较好,获得了满意的治疗
目的 观察乌司他丁对非体外循环冠状动脉旁路移植术(OPCAB)患者围术期心肌损伤的影响.方法 采取随机、双盲、对照的方法将24例OPCAB患者分为对照组(C组)和乌司他丁组(W组),每组12例.W组:麻醉诱导后开始恒速静脉泵入6000 U/kg的乌司他丁,30 min输完,然后以1000 U·kg-1·h-1的速度持续静脉泵入至手术结束.C组:给予同样容积的生理盐水.分别在切皮前(T1)、冠状动脉
目的 比较观察丙泊酚和咪达唑仑对紫绀型先天性心脏病患儿心内直视术的心肌保护作用.方法 选择ASA Ⅰ～Ⅱ级心内直视手术的紫绀型先天性心脏病患儿32例,随机等分为两组,每组16例,丙泊酚复合小剂量芬太尼组(PF组),咪达唑仑复合小剂量芬太尼组(MF组).观察患儿血流动力学变化,脉搏血氧饱和度及体温,记录术后拔管时间及术后ICU停留时间;取主动脉阻断后10～20 min(T2)和主动脉开放后10～20
我们遗憾地声明，撤消刊登在《中华医学杂志》2007，87：134-137页上署名郝继辉等的文章（HAO ji-hui eta1．Themodulating effect of proapoptotic protein Bax on the resistance of malignant lymphoma cells to tumor necrosis factor related apoptosi
目的 分析研究心脏移植患者术前不同程度的肺动脉高压对患者移植后早期血流动力学指标、超声心功能检查、围术期并发症和死亡率的影响.方法 回顾总结2004年6月至2006年12月,阜外心血管病医院连续做的67例同种原位心脏移植手术患者.根据术前肺血管阻力将患者分为3组:Ⅰ组无肺动脉高压、肺血管阻力等于或低于2.5 Wood单位15例;Ⅱ组轻到中度肺动脉高压、肺血管阻力大于2.5 Wood小于5.0 Wo
目的 研究胰岛素样生长因子Ⅰ在骨关节炎骨赘软骨发生过程中的基因表达特点.方法 25例接受全膝关节置换术的原发性骨关节炎骨赘标本为研究对象,3例正常成人股骨髁软骨标本作对照.制备石蜡切片,行HE和甲苯胺蓝染色及Ⅰ型胶原、Ⅱ型胶原(Ⅱa和Ⅱb)、X型胶原分子的免疫组化染色.根据骨赘中主要组织的细胞形态学和各种胶原分子等的表达特点,共获得5种主要不同类型(Ⅰ-Ⅴ)的骨赘组织,然后分别进行胰岛素样生长因子
目的 观察腺苷预处理对非体外循环冠状动脉旁路移植术(OPCAB)患者心肌损伤的影响.方法 择期非体外循环冠状动脉旁路移植术患者40例,随机分为对照组和试验组,每组20例.试验组在取乳内动脉时经颈内静脉导管输注腺苷50μg·kg-1·min-1,1 min后调至100μg·kg-1·min-1,2 min后调至150μg·kg-1·min-1,输注10 min.对照组给予生理盐水.输注结束后5 mi
目的 探讨在计算机导航下进行全膝关节置换术的方法和疗效.方法 采用计算机导航对46例(54膝)进行全膝关节置换术.根据术中数字化三维骨模显示的下肢力线、关节间隙和韧带均衡情况进行截骨、调整软组织平衡和假体旋转摆位.术后观察手术时间、出血量和48 h引流量、并发症.观察手术前后的HISS评分膝关节的功能、膝关节的活动度;摄下肢全长X线片测量,观察手术前后KNA角(髋膝踝角)、应力下关节间隙角度变量和
病历摘要 患者男,44岁.主诉下腰痛2年,伴肢体无力1年.2年前无诱因先后出现腰、腹股沟区和胸部疼痛,胸痛于深呼吸及体位变换时加重,休息后无减轻。
期刊
近十几年来,国内对已发表医学论文中的统计学错误或缺陷关心很多[1].虽然有关错误或缺陷的分类各不相同,但是较多研究者都提到了统计学表达或报告方面的问题[2-3]。
期刊